Las enfermedades por acumulación derivan de errores innatos del metabolismo, que contribuyen en algunas condiciones a enfermedades coloquialmente denominadas “enfermedades de depósito” o por almacenamiento lisosomal, estas entidades representan cerca de 1 caso por cada 5000 nacidos vivos. La mucopolisacaridosis (MPS) cobra gran relevancia dentro de este tipo de enfermedades de depósito, sus manifestaciones clínicas están dadas por alteraciones en la degradación de los glucosaminoglicanos a raíz de la deficiencia de enzimas como la hidrolasas ácidas lisosomales (1). Existen cerca de 11 hidroxilasas, cuyos espectros clínicos y genéticos pueden desencadenarse a raíz del déficit de cada una de estas, generando síndromes conocidos como el síndrome de Hurler, síndrome de Scheie, Síndrome de hunter, síndrome de San Filippo, síndrome de Morquio, síndrome de Maroteaux, sín...

ABSTRACT Pilocytic astrocytoma is a glioma-like neoplasm, slow growing and with little risk of tumor progression. Its course with hydranencephaly is not described to our knowledge in the Colombian literature. We describe the case of a pediatric patient with the presence of convulsive neurological symptoms with a history of tuberous sclerosis which will be a key determinant in the relationship between the relationship between astrocytoma preceded by hydranencephaly, since they include genetic aberrant mechanisms for the development of the latter. The clinical outcome of the patient was purely palliative. Keywords: Astrocytoma; Juvenile Pilocytic Astrocytoma; Pilocytic Astrocytoma; Hydranencephaly; Hemihydranencephalies; Congenital Absence of Cerebral Hemispheres