Las anomalías congénitas mayores (ACM) de origen cromosómico constituyen un problema de salud pública por su impacto en la mortalidad infantil, discapacidad y deterioro de la calidad de vida. La detección temprana de alteraciones cromosómicas (AC) es fundamental para un manejo clínico adecuado y asesoramiento genético oportuno. Objetivo. Caracterizar y analizar las alteraciones cromosómicas en pacientes con ACM atendidos en el servicio de Genética del Hospital Regional del Cusco. Metodología. Estudio cuantitativo, no experimental y descriptivo realizado en el laboratorio de Genética y Genética Molecular de la UNSAAC. Se analizaron 60 muestras de sangre periférica mediante técnicas convencionales de citogenética, durante un periodo de 12 meses, con una selección de criterios específicos y se obtuvo consentimiento informado. Resultados. Se identificaron alteraciones cromo...