La encefalitis por anticuerpos contra el receptor de N-metil-D-aspartato (NMDA) es un trastorno autoinmune caracterizado por síntomas neuropsiquiátricos, movimientos hipercinéticos e incluso hipoventilación central. Fue descrita por primera vez en el 2007 como parte de los síndromes neurológicos para neoplásicos y es considerada una de las principales etiologías de encefalitis de origen no infeccioso. Cada vez es más reconocida como el cuadro encefalopático más común en mujeres jóvenes y niños, aunque frecuentemente sin asociación con tumores. Presentamos el caso de un niño de 2 años y 8 meses de edad con cuadro encefalopático subagudo que inició con crisis epilépticas seguidas de regresión neurológica y discinesias, y en quien el estudio del líquido cefalorraquídeo fue confirmatorio. La tomografía craneal mostró realce leptomeningeo y la angioresonancia cerebra...

El Síndrome de Joubert (SJ) es un raro trastorno autosómico recesivo con una incidencia de 1/100 000 a 1/150 000 nacidos vivos, considerado una ciliopatía que muestra tubulopatía renal, inmunodeficiencia y trastorno de la migración neuronal en cerebelo y tronco encefálico. El criterio diagnóstico más saltante es el “Signo del Molar” detectado por resonancia magnética cerebral, que identifica hipoplasia de los pedúnculos y vermis cerebeloso. Hasta el momento se han descrito seis subgrupos fenotípicos: SJ puro; SJ con defecto ocular (distrofia retiniana); SJ con defectos renales (no asociados a patología retiniana); SJ con defectos óculorrenales; SJ con defecto hepático y SJ con defectos orofaciodigitales (por ejemplo, lengua bífida, hamartomas múltiples, múltiples frenillos orales y polidactilia). La importancia de un diagnóstico precoz del SJ se puede refleja...

Se presenta el caso de una niña de 10 meses de edad que desde el nacimiento experimentó apnea e hiperpnea, hipotonía y nistagmus. Durante sus primeros meses de vida presentó además insuficiencia renal, retraso psicomotor e infecciones severas. Se diagnosticó de síndrome de Joubert asociado a malformación de Dandy-Walker y en la prueba de resonancia magnética se observó el típico signo de “Diente Molar” característicamente asociado al quiste. La asociación infrecuente de este tipo de malformaciones cerebrales agrava ciertamente el pronóstico del cuadro original.