Type 2 Sturge-Weber Syndrome

Descripción del Articulo

El sı´ndrome de Sturge-Weber (SSW) o angiomatosis ence´falo-trigeminal es un trastorno neurocuta´neo raro e infrecuente asociado a la mutacio´n gene´tica soma´tica del gen GNAQ1,2. Se caracteriza por la presencia de una malformacio´n vascular cuta´nea facial denominada «mancha en vino de Oporto», en...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Guerreros-Espino, Camila, Collazos-Huamán, Lucero, Valdivieso-Herrera, Marco Antonio, Benites-Zapata, Vicente Aleixandre, Guerreros-Espino, C.
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2020
Institución:Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas
Repositorio:UPC-Institucional
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:repositorioacademico.upc.edu.pe:10757/651731
Enlace del recurso:http://hdl.handle.net/10757/651731
Nivel de acceso:acceso embargado
Materia:Sturge Weber syndrome
Síndrome de Sturge-Weber
Descripción
Sumario:El sı´ndrome de Sturge-Weber (SSW) o angiomatosis ence´falo-trigeminal es un trastorno neurocuta´neo raro e infrecuente asociado a la mutacio´n gene´tica soma´tica del gen GNAQ1,2. Se caracteriza por la presencia de una malformacio´n vascular cuta´nea facial denominada «mancha en vino de Oporto», en asociacio´n con angiomatosis leptomenı´ngea ipsilateral. Asimismo, se pueden asociar las crisis epile´pticas, el retardo mental, la hemiparesia contralateral y el glaucoma ipsilateral
Type 2 Sturge-Weber Syndrome
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