Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)

Descripción del Articulo

Detecta las mutaciones de tipo deleción y/o duplicación causantes de RM idiopático síndrómico o no síndrómico en diferentes genes y regiones, por medio de la técnica MLPA, siguiendo los pasos propuestos por GIRMOGEN 2012. El lugar de ejecución fue el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) de...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Huamán Dianderas, Francia Del Pilar
Formato: tesis de grado
Fecha de Publicación:2016
Institución:Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Repositorio:UNMSM-Tesis
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/5468
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12672/5468
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Retraso mental
Enfermedades mentales – Diagnóstico
Tesis
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
id UNMS_771421af96cc754b20dbec43f6b4c270
oai_identifier_str oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/5468
network_acronym_str UNMS
network_name_str UNMSM-Tesis
repository_id_str 410
dc.title.none.fl_str_mv Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)
title Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)
spellingShingle Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)
Huamán Dianderas, Francia Del Pilar
Retraso mental
Enfermedades mentales – Diagnóstico
Tesis
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
title_short Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)
title_full Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)
title_fullStr Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)
title_full_unstemmed Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)
title_sort Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)
author Huamán Dianderas, Francia Del Pilar
author_facet Huamán Dianderas, Francia Del Pilar
author_role author
dc.contributor.advisor.fl_str_mv Velásquez Reinoso, Margarita Rosa Eugenia
Guevara Gil, María Luisa
dc.contributor.author.fl_str_mv Huamán Dianderas, Francia Del Pilar
dc.subject.none.fl_str_mv Retraso mental
Enfermedades mentales – Diagnóstico
Tesis
topic Retraso mental
Enfermedades mentales – Diagnóstico
Tesis
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
dc.subject.ocde.none.fl_str_mv https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
description Detecta las mutaciones de tipo deleción y/o duplicación causantes de RM idiopático síndrómico o no síndrómico en diferentes genes y regiones, por medio de la técnica MLPA, siguiendo los pasos propuestos por GIRMOGEN 2012. El lugar de ejecución fue el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres. El material biológico consistió en una muestra de 3 a 4 mL sangre periférica, en tubos vacutainer con EDTA, de 50 pacientes diagnosticados clínicamente con retraso mental provenientes del Servicio de Genética - Departamento de Especialidades Médicas del Hospital Edgardo Rebagliati Martins – EsSalud.
publishDate 2016
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2017-02-21T17:28:23Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2017-02-21T17:28:23Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2016
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
format bachelorThesis
dc.identifier.citation.none.fl_str_mv Huamán, F. (2016). Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA). [Tesis de pregrado, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Ciencias Biológicas, Escuela Académico Profesional de Genética y Biotecnología]. Repositorio institucional Cybertesis UNMSM.
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12672/5468
identifier_str_mv Huamán, F. (2016). Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA). [Tesis de pregrado, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Ciencias Biológicas, Escuela Académico Profesional de Genética y Biotecnología]. Repositorio institucional Cybertesis UNMSM.
url https://hdl.handle.net/20.500.12672/5468
dc.language.iso.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartof.fl_str_mv SUNEDU
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri.none.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.publisher.country.none.fl_str_mv PE
publisher.none.fl_str_mv Universidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.source.none.fl_str_mv Repositorio de Tesis - UNMSM
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
reponame:UNMSM-Tesis
instname:Universidad Nacional Mayor de San Marcos
instacron:UNMSM
instname_str Universidad Nacional Mayor de San Marcos
instacron_str UNMSM
institution UNMSM
reponame_str UNMSM-Tesis
collection UNMSM-Tesis
bitstream.url.fl_str_mv https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/de24e31b-4a6d-42f4-83f2-0e7f3182c1fd/download
https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/c02eeb34-3a3c-440c-af4d-b8b0ca6588b3/download
https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/665620be-95f8-4c75-9c0e-f2d0385f3abe/download
https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/718a72a5-8a3c-437f-ac76-a76fbe86fa34/download
bitstream.checksum.fl_str_mv 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33
3c9f0d1708edd36e0c0293dad1683e58
4e20fd09629f3bdff9040990916f3cf6
7398423f2bae3c9435a52d2aaca94858
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Cybertesis UNMSM
repository.mail.fl_str_mv cybertesis@unmsm.edu.pe
_version_ 1846617847112925184
spelling Velásquez Reinoso, Margarita Rosa EugeniaGuevara Gil, María LuisaHuamán Dianderas, Francia Del Pilar2017-02-21T17:28:23Z2017-02-21T17:28:23Z2016Huamán, F. (2016). Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA). [Tesis de pregrado, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Ciencias Biológicas, Escuela Académico Profesional de Genética y Biotecnología]. Repositorio institucional Cybertesis UNMSM.https://hdl.handle.net/20.500.12672/5468Detecta las mutaciones de tipo deleción y/o duplicación causantes de RM idiopático síndrómico o no síndrómico en diferentes genes y regiones, por medio de la técnica MLPA, siguiendo los pasos propuestos por GIRMOGEN 2012. El lugar de ejecución fue el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres. El material biológico consistió en una muestra de 3 a 4 mL sangre periférica, en tubos vacutainer con EDTA, de 50 pacientes diagnosticados clínicamente con retraso mental provenientes del Servicio de Genética - Departamento de Especialidades Médicas del Hospital Edgardo Rebagliati Martins – EsSalud.TesisspaUniversidad Nacional Mayor de San MarcosPEinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Repositorio de Tesis - UNMSMUniversidad Nacional Mayor de San Marcosreponame:UNMSM-Tesisinstname:Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstacron:UNMSMRetraso mentalEnfermedades mentales – DiagnósticoTesishttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)info:eu-repo/semantics/bachelorThesisSUNEDUBióloga Genetista BiotecnólogaUniversidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Ciencias Biológicas. Escuela Académico Profesional de Genética y BiotecnologíaTitulo ProfesionalGenética y Biotecnología2559414808247027https://orcid.org/0000-0003-2589-0508https://orcid.org/0000-0001-5457-231XDescailleaux Dulanto, Ricardo JaimeOré Chávez, Daniel SaúlSiles Vallejos, María Angélicahttps://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesionalhttps://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis087447251009352606618737LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/de24e31b-4a6d-42f4-83f2-0e7f3182c1fd/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52ORIGINALHuaman_df.pdfHuaman_df.pdfapplication/pdf9768654https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/c02eeb34-3a3c-440c-af4d-b8b0ca6588b3/download3c9f0d1708edd36e0c0293dad1683e58MD53TEXTHuaman_df.pdf.txtHuaman_df.pdf.txtExtracted texttext/plain101759https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/665620be-95f8-4c75-9c0e-f2d0385f3abe/download4e20fd09629f3bdff9040990916f3cf6MD56THUMBNAILHuaman_df.pdf.jpgHuaman_df.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg15048https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/718a72a5-8a3c-437f-ac76-a76fbe86fa34/download7398423f2bae3c9435a52d2aaca94858MD5720.500.12672/5468oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/54682024-08-15 23:31:52.745https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessopen.accesshttps://cybertesis.unmsm.edu.peCybertesis UNMSMcybertesis@unmsm.edu.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
score 12.884314
Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares