Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú

Descripción del Articulo

La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómico dominante. Es causada por la expansión de un microsatélite (ATTCT)n ubicado en el intrón 9 del gen ATNX10 en el cromosoma 22q13.31. Los alelos normales tienen entre 10 y 32 repeticiones ATTCT; y los...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Véliz Otani, Diego Martin
Formato: tesis de grado
Fecha de Publicación:2019
Institución:Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Repositorio:UNMSM-Tesis
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/10499
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12672/10499
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Enfermedades del sistema nervioso
Sistema nervioso - Enfermedades
Genética de población humana
Genética humana
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
id UNMS_472656823cf33470193495614d40bfc3
oai_identifier_str oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/10499
network_acronym_str UNMS
network_name_str UNMSM-Tesis
repository_id_str 410
dc.title.none.fl_str_mv Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú
title Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú
spellingShingle Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú
Véliz Otani, Diego Martin
Enfermedades del sistema nervioso
Sistema nervioso - Enfermedades
Genética de población humana
Genética humana
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
title_short Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú
title_full Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú
title_fullStr Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú
title_full_unstemmed Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú
title_sort Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú
author Véliz Otani, Diego Martin
author_facet Véliz Otani, Diego Martin
author_role author
dc.contributor.advisor.fl_str_mv Mazzetti Soler, Pilar Elena
dc.contributor.author.fl_str_mv Véliz Otani, Diego Martin
dc.subject.none.fl_str_mv Enfermedades del sistema nervioso
Sistema nervioso - Enfermedades
Genética de población humana
Genética humana
topic Enfermedades del sistema nervioso
Sistema nervioso - Enfermedades
Genética de población humana
Genética humana
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
dc.subject.ocde.none.fl_str_mv https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
description La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómico dominante. Es causada por la expansión de un microsatélite (ATTCT)n ubicado en el intrón 9 del gen ATNX10 en el cromosoma 22q13.31. Los alelos normales tienen entre 10 y 32 repeticiones ATTCT; y los mutados, entre 280 y 4500 repeticiones. A excepción de dos familias asiáticas, todos los casos de SCA10 identificados tienen algún grado de ancestría nativa americana, lo que sugiere que la mutación causal de SCA10 surgió en América o en una población anterior a la divergencia entre las poblaciones del este de Asia y las proto-americanas. Los alelos normales largos de genes asociados a otras ataxias espinocerebelosas serían más propensos a expandirse hasta tamaños patogénicos que los alelos normales pequeños. Por lo que se ha postulado que la alta frecuencia poblacional de alelos normales largos supondría un riesgo poblacional de padecer dicha enfermedad. Este estudio analizó la distribución de las repeticiones ATTCT del gen ATXN10 en una población quechua de Puno y la comparó con la distribución de otras poblaciones. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre estas poblaciones, lo que sugiere que la frecuencia poblacional de alelos normales largos no guarda relación con la elevada frecuencia de SCA10 en población con ancestría nativa americana. Asimismo, se compararon los genotipos inferidos mediante electroforesis capilar (CE) y en geles de poliacrilamida (PAGE), observándose una excelente concordancia entre ambas. Por lo tanto, PAGE sería una alternativa costo-efectiva adecuada para la genotipificación del microsatélite ATTCT del gen ATXN10 en un rango no patológico.
publishDate 2019
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2019-06-10T14:14:49Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2019-06-10T14:14:49Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2019
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
format bachelorThesis
dc.identifier.citation.none.fl_str_mv Véliz, D. (2019). Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú. [Tesis de pregrado, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Ciencias Biológicas, Escuela Profesional de Genética y Biotecnología]. Repositorio institucional Cybertesis UNMSM.
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12672/10499
identifier_str_mv Véliz, D. (2019). Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú. [Tesis de pregrado, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Ciencias Biológicas, Escuela Profesional de Genética y Biotecnología]. Repositorio institucional Cybertesis UNMSM.
url https://hdl.handle.net/20.500.12672/10499
dc.language.iso.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartof.fl_str_mv SUNEDU
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri.none.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.publisher.country.none.fl_str_mv PE
publisher.none.fl_str_mv Universidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.source.none.fl_str_mv Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Repositorio de Tesis - UNMSM
reponame:UNMSM-Tesis
instname:Universidad Nacional Mayor de San Marcos
instacron:UNMSM
instname_str Universidad Nacional Mayor de San Marcos
instacron_str UNMSM
institution UNMSM
reponame_str UNMSM-Tesis
collection UNMSM-Tesis
bitstream.url.fl_str_mv https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/bce1f8cd-f28d-4f1f-925a-7bddc62de21f/download
https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/0acecc4a-954c-4c13-ab53-fdd17a33f79f/download
https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/8ed9ac74-ec9d-4ff3-ab24-2667e21ea727/download
https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/207ac576-223f-4eff-8085-3826e2b33552/download
bitstream.checksum.fl_str_mv 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33
1a3472905d28f281241e03235e432b8a
a26eb7b4fae1ff003ebf728d35d7d355
d9e9fb153ae6f7a7b7b97efa8d0c4085
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Cybertesis UNMSM
repository.mail.fl_str_mv cybertesis@unmsm.edu.pe
_version_ 1844716009627320320
spelling Mazzetti Soler, Pilar ElenaVéliz Otani, Diego Martin2019-06-10T14:14:49Z2019-06-10T14:14:49Z2019Véliz, D. (2019). Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú. [Tesis de pregrado, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Ciencias Biológicas, Escuela Profesional de Genética y Biotecnología]. Repositorio institucional Cybertesis UNMSM.https://hdl.handle.net/20.500.12672/10499La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómico dominante. Es causada por la expansión de un microsatélite (ATTCT)n ubicado en el intrón 9 del gen ATNX10 en el cromosoma 22q13.31. Los alelos normales tienen entre 10 y 32 repeticiones ATTCT; y los mutados, entre 280 y 4500 repeticiones. A excepción de dos familias asiáticas, todos los casos de SCA10 identificados tienen algún grado de ancestría nativa americana, lo que sugiere que la mutación causal de SCA10 surgió en América o en una población anterior a la divergencia entre las poblaciones del este de Asia y las proto-americanas. Los alelos normales largos de genes asociados a otras ataxias espinocerebelosas serían más propensos a expandirse hasta tamaños patogénicos que los alelos normales pequeños. Por lo que se ha postulado que la alta frecuencia poblacional de alelos normales largos supondría un riesgo poblacional de padecer dicha enfermedad. Este estudio analizó la distribución de las repeticiones ATTCT del gen ATXN10 en una población quechua de Puno y la comparó con la distribución de otras poblaciones. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre estas poblaciones, lo que sugiere que la frecuencia poblacional de alelos normales largos no guarda relación con la elevada frecuencia de SCA10 en población con ancestría nativa americana. Asimismo, se compararon los genotipos inferidos mediante electroforesis capilar (CE) y en geles de poliacrilamida (PAGE), observándose una excelente concordancia entre ambas. Por lo tanto, PAGE sería una alternativa costo-efectiva adecuada para la genotipificación del microsatélite ATTCT del gen ATXN10 en un rango no patológico.TesisspaUniversidad Nacional Mayor de San MarcosPEinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Universidad Nacional Mayor de San MarcosRepositorio de Tesis - UNMSMreponame:UNMSM-Tesisinstname:Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstacron:UNMSMEnfermedades del sistema nerviosoSistema nervioso - EnfermedadesGenética de población humanaGenética humanahttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perúinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisSUNEDUBiólogo Genetista BiotecnólogoUniversidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Ciencias Biológicas. Escuela Profesional de Genética y BiotecnologíaTitulo ProfesionalGenética y Biotecnología07592333Paredes Anaya, Mónica YolandaRetuerto Prieto, Fernando OctavioLópez Sotomayor, Alberto Ernestohttps://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesionalhttps://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis079018150821230110472260LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/bce1f8cd-f28d-4f1f-925a-7bddc62de21f/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52ORIGINALVeliz_od.pdfVeliz_od.pdfapplication/pdf2976469https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/0acecc4a-954c-4c13-ab53-fdd17a33f79f/download1a3472905d28f281241e03235e432b8aMD53TEXTVeliz_od.pdf.txtVeliz_od.pdf.txtExtracted texttext/plain93327https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/8ed9ac74-ec9d-4ff3-ab24-2667e21ea727/downloada26eb7b4fae1ff003ebf728d35d7d355MD56THUMBNAILVeliz_od.pdf.jpgVeliz_od.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg13123https://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstreams/207ac576-223f-4eff-8085-3826e2b33552/downloadd9e9fb153ae6f7a7b7b97efa8d0c4085MD5720.500.12672/10499oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/104992024-08-15 23:52:23.576https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessopen.accesshttps://cybertesis.unmsm.edu.peCybertesis UNMSMcybertesis@unmsm.edu.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
score 12.82117
Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares