Alteraciones cromosómicas más frecuentes en niños con retraso psicomotor del CEBE N° 02 Laura Alva Saldaña de Barranco

• Autor: Vargas Bellido, Carol Ginger Stefany
• Formato: tesis de grado
• Fecha de Publicación: 2018
• Institución: Universidad Alas Peruanas
• Repositorio: UAP-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.uap.edu.pe:20.500.12990/5155
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12990/5155
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Alteraciones cromosómicas; Cariotipo; Cromosomas; Alteraciones citogenéticas; http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#2.06.02

Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en niños con retraso psicomotor del CEBE 02 Laura Alva Saldaña de Barranco. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo, prospectivo de corte transversal. Se estudió a 50 niños del CEBE Laura Alva Saldaña de Barranco, de Lima Perú durante el período de Octubre del 2016 a Febrero del 2017. Resultados: Del total de las muestras estudiadas el 56% (28) no presentó ningún tipo de alteración cromosómica y el 44% (22) presentaron alteraciones cromosómicas. De los 22 niños con alteración cromosómica, 21 presentaron alteración cromosómica numérica y solo una presentó alteración cromosómica estructural. Las alteraciones cromosómicas numéricas encontradas fueron trisomía 21 libre y la única alteración estructural encontrada fue una translocación robertsoniana en novo.Conclusiones: La principal alteración cromosómica más frecuente en el estudio realizado es la trisomía 21 libre, sólo se presentó un caso el síndrome de Down por translocación robertsoniana, una alteración muy poco frecuente, debiendo hacerse el estudio citogenético a los padres en estos casos. No se encontraron alteraciones cromosómicas sexuales relacionadas con retraso psicomotor en este estudio.