Relación entre las variantes en el gen NAT2, fenotipos acetiladores y la tuberculosis en pacientes peruanos

• Autor: Sanchez Macedo, Rodrigo
• Formato: tesis de maestría
• Fecha de Publicación: 2023
• Institución: Universidad Peruana Cayetano Heredia
• Repositorio: UPCH-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.upch.edu.pe:20.500.12866/15129
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12866/15129
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: NAT2; Susceptibilidad Genética; Tuberculosis; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.01; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.07; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.03.08

La tuberculosis es una enfermedad infecciosa provocada por el bacilo de Mycobacterium tuberculosis. Es, después del SARS-Cov-2, la segunda causa de muerte en el mundo por un agente infeccioso. La humanidad ha coexistido con el bacilo de la tuberculosis desde hace miles de años, y en el tiempo, tanto bacilo como humanos hemos evolucionado para persistir juntos. Prueba de ello es la fuerte base genética que nos confiere resistencia a la infección por M. Tuberculosis, en donde más del 90% de los infectados permanece asintomático. Este el primer estudio en nuestro país que evalúa la susceptibilidad a la TBC considerando genes de metabolismo de xenobióticos como NAT2. Se ha buscado establecer la relación entre los polimorfismos rs1799929, rs1799930 y rs1799931 en el gen NAT2, y la progresión de la tuberculosis en pacientes peruanos a través de análisis de asociación entre nuestro grupo de 109 pacientes con TB, obtenidos del hospital Guillermo Almenara, en contraste con un grupo control de 85 peruanos sanos. Se encontró una asociación significativa para la variante rs1799931 y el desarrollo de tuberculosis. Así como también una asociación entre el fenotipo acetilador lento e intermedio para NAT2 y los pacientes con tuberculosis. Sin dejar de considerar que la susceptibilidad contra la tuberculosis es multigénica. podemos deducir que en la población peruana la variante rs1799931, la cual se encuentra con más incidencia respecto a otros países, aumenta la probabilidad de desarrollar tuberculosis en nuestra población.