Management of genetic diseases: Present and future: Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro
Descripción del Articulo
Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms physiopathological, and hence to recognize those target poin...
Autores: | , , |
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2021 |
Institución: | Universidad Ricardo Palma |
Repositorio: | Revistas - Universidad Ricardo Palma |
Lenguaje: | español inglés |
OAI Identifier: | oai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/3626 |
Enlace del recurso: | http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/3626 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Materia: | Enfermedades genética terapia genética Células Madre hematopoyéticas trasplantes terapias Genetic diseases genetic Therapy hematopoietic Stem Cells transplant therapy |
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Management of genetic diseases: Present and future: Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuroTratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro: Management of genetic diseases: Present and futureAbarca Barriga, Hugo HernánTrubnykova, MilanaCastro Mujica, María del CarmenEnfermedades genéticaterapia genéticaCélulas Madre hematopoyéticastrasplantesterapiasGenetic diseasesgenetic Therapyhematopoietic Stem CellstransplanttherapyToday, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms physiopathological, and hence to recognize those target points susceptible to modifications, through therapeutical strategies different with palliative proposals, increase life expectancy, or improve qualities of life. These therapies are diverse, using drugs for polygenic diseases, nutritional therapy, special formulas, enzyme replacement therapies, hematopoietic stem cell transplant, substrate reduction, oligonucleotides, and gene therapy. These genetic diseases are heterogeneous clinically with a very low frequency; nevertheless, open to the possibility of research in new strategies for more genetic disease, that today, furthermore, are orphans. El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000 condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8% de la población. La presente revisión nos muestra la importancia del descubrimiento de las variantes patogénicas en nuestro genoma que nos permite conocer con mayor precisión cuales son los mecanismos fisiopatológicos, y por lo tanto conocer puntos dianas susceptibles de modificaciones, mediante diferentes estrategias terapéuticas para poder palear los síntomas y signos, aumentar la expectativa de vida, mejorando así la calidad de vida de los pacientes que tienen algunas de estas enfermedades genéticas. Las diferentes terapias que existen en la actualidad son muy diversas como fármacos de uso en patologías comunes, terapia nutricional, fórmulas especiales, terapias de reemplazo enzimático, trasplante de órganos y células hematopoyéticas, reducción de sustrato, oligonucleótidos y la terapia génica. Al ser las enfermedades genéticas clínicamente heterogéneas, abre la posibilidad de poder investigar cada vez más nuevas estrategias en un mayor número de enfermedades que en la actualidad están olvidadas. Universidad Ricardo Palma2021-02-23info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdftext/htmlapplication/pdftext/htmlhttp://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/362610.25176/RFMH.v21i2.3626Revista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 21 No. 2 (2021): Revista de la Facultad de Medicina HumanaRevista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 21 Núm. 2 (2021): Revista de la Facultad de Medicina Humana2308-05311814-5469reponame:Revistas - Universidad Ricardo Palmainstname:Universidad Ricardo Palmainstacron:URPspaenghttp://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/3626/4674http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/3626/4675http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/3626/4676http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/3626/4679Derechos de autor 2021 Revista de la Facultad de Medicina Humanahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/36262021-05-24T20:39:55Z |
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Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms physiopathological, and hence to recognize those target points susceptible to modifications, through therapeutical strategies different with palliative proposals, increase life expectancy, or improve qualities of life. These therapies are diverse, using drugs for polygenic diseases, nutritional therapy, special formulas, enzyme replacement therapies, hematopoietic stem cell transplant, substrate reduction, oligonucleotides, and gene therapy. These genetic diseases are heterogeneous clinically with a very low frequency; nevertheless, open to the possibility of research in new strategies for more genetic disease, that today, furthermore, are orphans. |
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Revista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 21 No. 2 (2021): Revista de la Facultad de Medicina Humana Revista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 21 Núm. 2 (2021): Revista de la Facultad de Medicina Humana 2308-0531 1814-5469 reponame:Revistas - Universidad Ricardo Palma instname:Universidad Ricardo Palma instacron:URP |
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