Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú
Descripción del Articulo
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT e...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2023 |
| Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:revistas.upch.edu.pe:article/4463 |
| Enlace del recurso: | https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
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Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en PerúAraujo-Aliaga, IsmaelVelásquez-Cruz, FrancizAguirre-Quispe, WilforLópez-Saavedra, AngélicaSarapura-Castro, ElisonCornejo-Olivas, MarioAtaxiaataxia telangiectasiaproteínas de la ataxia telangiectasia mutadaLa Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú.Universidad Peruana Cayetano Heredia2023-04-27info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/xmlhttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/446310.20453/rnp.v86i1.4463Revista de Neuro-Psiquiatria; Vol. 86 No. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-29Revista de Neuro-Psiquiatría; Vol. 86 Núm. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-29Revista de Neuro-Psiquiatria; v. 86 n. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-291609-73940034-8597reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Herediainstname:Universidad Peruana Cayetano Herediainstacron:UPCHspahttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463/5006https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463/5053info:eu-repo/semantics/openAccessoai:revistas.upch.edu.pe:article/44632023-04-27T21:20:59Z |
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La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú. |
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Revista de Neuro-Psiquiatria; Vol. 86 No. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-29 Revista de Neuro-Psiquiatría; Vol. 86 Núm. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-29 Revista de Neuro-Psiquiatria; v. 86 n. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-29 1609-7394 0034-8597 reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia instname:Universidad Peruana Cayetano Heredia instacron:UPCH |
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