Hypoketotic hypoglycemia due to carnitine deficiency in a child
Descripción del Articulo
Durante el ayuno, la oxidación de ácidos grasos y la formación de cuerpos cetónicos son necesarios para la producción de energía. La carnitina es esencial para que los ácidos grasos de cadena larga se transfieran a la mitocondria para la oxidación de ácidos grasos. La deficiencia primaria de carniti...
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2023 |
Institución: | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Repositorio: | Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Lenguaje: | español |
OAI Identifier: | oai:ojs.csi.unmsm:article/26211 |
Enlace del recurso: | https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/26211 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Materia: | Hipoglucemia Carnitina Errores Innatos del Metabolismo Niño Hypoglycemia Carnitine Metabolism, Inborn Errors Child |
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Hypoketotic hypoglycemia due to carnitine deficiency in a childHipoglicemia hipocetósica por deficiencia de carnitina en un niñoVirú-Loza, Manuel AndréVirú-Loza, Manuel AndréHipoglucemiaCarnitinaErrores Innatos del MetabolismoNiñoHypoglycemiaCarnitineMetabolism, Inborn ErrorsChildDurante el ayuno, la oxidación de ácidos grasos y la formación de cuerpos cetónicos son necesarios para la producción de energía. La carnitina es esencial para que los ácidos grasos de cadena larga se transfieran a la mitocondria para la oxidación de ácidos grasos. La deficiencia primaria de carnitina es un defecto recesivo que se expresa con un espectro clínico amplio que incluye descompensación metabólica, hipoglicemia hipocetósica o cardiomiopatía en la niñez, fatigabilidad en la adultez o ausencia de síntomas. En nuestro país no hay publicaciones sobre el tema, por lo que en el presente artículo se reporta el caso de un niño que presentó una deficiencia de carnitina expresada como hipoglicemia hipocetósica y se analiza sus hallazgos clínicos, bioquímicos e histopatológicos.During fasting, the oxidation of fatty acids and the formation of ketone bodies are necessary for energy production. Carnitine is essential for long-chain fatty acids to be transferred to the mitochondria for fatty acid oxidation. Primary carnitine deficiency is a recessive defect that is expressed with a broad clinical spectrum that includes metabolic decompensation, hypoketotic hypoglycemia or cardiomyopathy in childhood, fatiguability in adulthood or absence of symptoms. In our country there are no publications on the subject, so this article reports the case of a child who had carnitine deficiency expressed as hypoketotic hypoglycemia and its clinical, biochemical and histopathological findings are analyzed.Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana2023-12-18info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/2621110.15381/anales.v84i4.26211Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 84 No. 4 (2023); 471-475Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 84 Núm. 4 (2023); 471-4751609-94191025-5583reponame:Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstname:Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstacron:UNMSMspahttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/26211/20398Derechos de autor 2023 Anales de la Facultad de Medicinahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.csi.unmsm:article/262112024-01-26T19:51:26Z |
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Durante el ayuno, la oxidación de ácidos grasos y la formación de cuerpos cetónicos son necesarios para la producción de energía. La carnitina es esencial para que los ácidos grasos de cadena larga se transfieran a la mitocondria para la oxidación de ácidos grasos. La deficiencia primaria de carnitina es un defecto recesivo que se expresa con un espectro clínico amplio que incluye descompensación metabólica, hipoglicemia hipocetósica o cardiomiopatía en la niñez, fatigabilidad en la adultez o ausencia de síntomas. En nuestro país no hay publicaciones sobre el tema, por lo que en el presente artículo se reporta el caso de un niño que presentó una deficiencia de carnitina expresada como hipoglicemia hipocetósica y se analiza sus hallazgos clínicos, bioquímicos e histopatológicos. |
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