Neurofibromatosis type 1 associated to peripheral nerve sheath and colon malignant tumor
Descripción del Articulo
Neurofibromatosis type 1 is a dominant autosomal disease caused by mutation of the neurofibrin gene located in chromosome 17q11.2. This disease presents a variety of clinical manifestations and predisposition to develop tumors, leading to high mortality. We report the case of a patient with neurofib...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2009 |
| Institución: | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:ojs.csi.unmsm:article/942 |
| Enlace del recurso: | https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/942 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Neurofibromatosis 1 neurofibroma sarcoma neoplasias colon. neoplasms |
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Neurofibromatosis type 1 associated to peripheral nerve sheath and colon malignant tumorNeurofibromatosis tipo 1 asociado a tumor maligno de la vaina de nervio periférico y a carcinoma de colonValle, RubénValencia, VíctorHuamán-Muñante, JoséNeurofibromatosis 1neurofibromasarcomaneoplasiascolon.Neurofibromatosis 1neurofibromasarcomaneoplasmscolon.Neurofibromatosis type 1 is a dominant autosomal disease caused by mutation of the neurofibrin gene located in chromosome 17q11.2. This disease presents a variety of clinical manifestations and predisposition to develop tumors, leading to high mortality. We report the case of a patient with neurofibromatosis type 1 diagnosis who developed a malignant tumor of peripheral nerve sheath and colon cancer. The authors review the literature as well as the clinical factors, imaging and histological features associated to neurofibromas malignant transformation.La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante, producida por la mutación del gen de la neurofibrina, localizado en el cromosoma 17q11.2. Esta enfermedad presenta una diversidad de manifestaciones clínicas y predisposición al desarrollo de tumores, lo cual explica la elevada mortalidad. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, quién desarrolló un tumor maligno de la vaina del nervio periférico y cáncer de colon. Se revisa la literatura y los factores clínicos, de imagen e histológicos que se asocian a la transformación maligna de los neurofibromas.Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana2009-09-14info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/94210.15381/anales.v70i3.942Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 70 No. 3 (2009); 211-216Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 70 Núm. 3 (2009); 211-2161609-94191025-5583reponame:Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstname:Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstacron:UNMSMspahttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/942/767Derechos de autor 2009 Rubén Valle, Víctor Valencia, José Huamán-Muñantehttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.csi.unmsm:article/9422020-04-15T17:24:28Z |
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Neurofibromatosis type 1 is a dominant autosomal disease caused by mutation of the neurofibrin gene located in chromosome 17q11.2. This disease presents a variety of clinical manifestations and predisposition to develop tumors, leading to high mortality. We report the case of a patient with neurofibromatosis type 1 diagnosis who developed a malignant tumor of peripheral nerve sheath and colon cancer. The authors review the literature as well as the clinical factors, imaging and histological features associated to neurofibromas malignant transformation. |
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