Incontinentia pigmenti
Descripción del Articulo
Incontinentia Pigmenti is a rare genodermatosis, which is considered a hereditary alteration, linked to the X chromosome, with a dominant character. It occurs more frequently in women, and the main involvement is observed in tissues derived from the ectoderm, that is, it can be seen as abnormalities...
Autores: | , , |
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2022 |
Institución: | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Repositorio: | Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Lenguaje: | español |
OAI Identifier: | oai:ojs.csi.unmsm:article/22856 |
Enlace del recurso: | https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/22856 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Materia: | Incontinencia Pigmentaria Herencia Mujeres Hiperpigmentación Perú Incontinentia Pigmenti Heredity Females Hyperpigmentation Peru |
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Incontinentia pigmentiIncontinencia pigmentariaContreras Gala, Katherine LuisaVentura León, AlexEspinoza Cenzano, PolContreras Gala, Katherine LuisaVentura León, AlexEspinoza Cenzano, PolIncontinencia PigmentariaHerenciaMujeresHiperpigmentaciónPerúIncontinentia PigmentiHeredityFemalesHyperpigmentationPeruIncontinentia Pigmenti is a rare genodermatosis, which is considered a hereditary alteration, linked to the X chromosome, with a dominant character. It occurs more frequently in women, and the main involvement is observed in tissues derived from the ectoderm, that is, it can be seen as abnormalities in the skin, teeth, hair, eyes and nervous system. We report a case of incontinentia pigmenti with cutaneous manifestations in a male newborn is presented. The case was confirmed through two biopsies evaluated in the pathological anatomy service of the Cayetano Heredia Hospital. Due to the broad spectrum of clinical presentation of incontinence pigmenti, it is recommended to consider this entity in the differential diagnosis when we are faced with predominantly vesicular skin lesions that follow a distribution along Blaschko lines. Incontinentia pigmenti is a rare disease in our country, and its diagnosis requires an adequate clinicopathological correlation, and knowledge of the different phases of the disease. The timely and early diagnosis and recognition of the entity will prevent associated complications at the systemic level. La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis de rara presentación, que es considerada una alteración hereditaria, ligada al cromosoma X, con carácter dominante. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres, y el compromiso principal se observa en tejidos derivados del ectodermo; es decir, puede evidenciarse como anormalidades en piel, dientes, pelos, ojos y sistema nervioso. Se presenta un caso de incontinencia pigmentaria con manifestaciones cutáneas en un recién nacido varón. El caso se confirmó a través de dos biopsias evaluadas en el servicio de anatomía patológica del Hospital Cayetano Heredia. Debido al espectro amplio de presentación clínica de incontinencia pigmentaria, se recomienda considerar a esta entidad en el diagnóstico diferencial cuando nos encontramos frente a lesiones cutáneas, predominantemente vesiculares y que siguen una distribución siguiendo las líneas de Blaschko. La incontinencia pigmentaria es una enfermedad infrecuente en nuestro país, y su diagnóstico requiere de una adecuada correlación clínico patológica, y del conocimiento de las distintas fases de la enfermedad. El diagnóstico y reconocimiento oportuno y temprano de la entidad permitirá prevenir complicaciones asociadas a nivel sistémico.Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana2022-07-27info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/2285610.15381/anales.v83i3.22856Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 83 No. 3 (2022); 239-245Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 83 Núm. 3 (2022); 239-2451609-94191025-5583reponame:Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstname:Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstacron:UNMSMspahttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/22856/18445Derechos de autor 2022 Anales de la Facultad de Medicinahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.csi.unmsm:article/228562022-10-10T12:43:16Z |
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Incontinentia Pigmenti is a rare genodermatosis, which is considered a hereditary alteration, linked to the X chromosome, with a dominant character. It occurs more frequently in women, and the main involvement is observed in tissues derived from the ectoderm, that is, it can be seen as abnormalities in the skin, teeth, hair, eyes and nervous system. We report a case of incontinentia pigmenti with cutaneous manifestations in a male newborn is presented. The case was confirmed through two biopsies evaluated in the pathological anatomy service of the Cayetano Heredia Hospital. Due to the broad spectrum of clinical presentation of incontinence pigmenti, it is recommended to consider this entity in the differential diagnosis when we are faced with predominantly vesicular skin lesions that follow a distribution along Blaschko lines. Incontinentia pigmenti is a rare disease in our country, and its diagnosis requires an adequate clinicopathological correlation, and knowledge of the different phases of the disease. The timely and early diagnosis and recognition of the entity will prevent associated complications at the systemic level. |
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