Acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN)
Descripción del Articulo
La acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) es una rara y letal displasia esquelética. Presentamos el primer caso detectado en Perú, en un infante de 13 meses con características fenotípicas de macrocefalia relativa, tórax estrecho, extremidades micromélicas y p...
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2024 |
Institución: | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Repositorio: | Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Lenguaje: | español |
OAI Identifier: | oai:ojs.csi.unmsm:article/26805 |
Enlace del recurso: | https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/26805 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Materia: | Acantosis Nigricans Acondroplasia Factor 3 de Crecimiento de Fibroblastos Recién Nacido Prematuro Acanthosis nigricans Achondroplasia Fibroblast Growth Factor, Type 3 Infant, Premature |
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Acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN)Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN)Torres-Salinas, CarlosLedesma Porras, YeseniaMontero-Girón, ArturoBustinza-Camarena, VanesaRiveros-Feril, YeraCórdova-Paucarchuco, DanielTorres-Salinas, CarlosLedesma Porras, YeseniaMontero-Girón, ArturoBustinza-Camarena, VanesaRiveros-Feril, YeraCórdova-Paucarchuco, DanielAcantosis NigricansAcondroplasiaFactor 3 de Crecimiento de FibroblastosRecién Nacido PrematuroAcanthosis nigricansAchondroplasiaFibroblast Growth Factor, Type 3Infant, PrematureLa acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) es una rara y letal displasia esquelética. Presentamos el primer caso detectado en Perú, en un infante de 13 meses con características fenotípicas de macrocefalia relativa, tórax estrecho, extremidades micromélicas y piel en acordeón; asimismo, un marcado retraso del desarrollo psicomotor en todos los hitos (prueba peruana) y acantosis nigricans. El paciente tuvo mala evolución clínica caracterizada por crisis convulsivas recurrentes, dificultad respiratoria progresiva, y falleció por insuficiencia respiratoria concomitante a neumonía. Esta entidad requiere del acceso a exámenes específicos como el panel de displasias esqueléticas, la cual no es parte de la oferta en la mayoría de los hospitales del Perú. Se requiere una mayor atención las enfermedades raras, a fin de proveer diagnósticos e información oportuna a los involucrados.Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) is a rare and lethal skeletal dysplasia. We present the first case detected in Peru, in a 13-month-old infant with phenotypic characteristics of relative macrocephaly, narrow thorax, micromelic extremities and accordion skin; likewise, a marked delay in psychomotor development in all milestones (Peruvian test), and acanthosis nigricans. The patient had a poor clinical evolution characterized by recurrent seizures, progressive respiratory difficulty, dying from respiratory failure concomitant to pneumonia. This entity requires access to specific exams such as the skeletal dysplasia panel, which is not part of the offering in most hospitals in Peru. Greater attention is required for rare diseases, to provide timely diagnoses and information to those involved.Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana2024-03-25info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/2680510.15381/anales.v85i1.26805Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 85 No. 1 (2024); 74-79Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 85 Núm. 1 (2024); 74-791609-94191025-5583reponame:Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstname:Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstacron:UNMSMspahttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/26805/20763Derechos de autor 2024 Anales de la Facultad de Medicinahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.csi.unmsm:article/268052024-03-28T01:59:07Z |
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La acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) es una rara y letal displasia esquelética. Presentamos el primer caso detectado en Perú, en un infante de 13 meses con características fenotípicas de macrocefalia relativa, tórax estrecho, extremidades micromélicas y piel en acordeón; asimismo, un marcado retraso del desarrollo psicomotor en todos los hitos (prueba peruana) y acantosis nigricans. El paciente tuvo mala evolución clínica caracterizada por crisis convulsivas recurrentes, dificultad respiratoria progresiva, y falleció por insuficiencia respiratoria concomitante a neumonía. Esta entidad requiere del acceso a exámenes específicos como el panel de displasias esqueléticas, la cual no es parte de la oferta en la mayoría de los hospitales del Perú. Se requiere una mayor atención las enfermedades raras, a fin de proveer diagnósticos e información oportuna a los involucrados. |
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