Sindrome de Joubert asociado a malformación de Dandy - Walker: Reporte de un caso

Descripción del Articulo

El Síndrome de Joubert es un raro trastorno autosómico recesivo con una incidencia de aproximadamente 1/100.000 nacidos vivos. Hasta el momento se han descubierto 10 genes que codifican proteínas ciliares cuya alteración origina patología sistémica incluyendo tubulopatía renal, inmunodeficiencia y a...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Alvarez Sanz, Ana María, Cabanillas Burgos, Lizeth Yuliana, Huamaní Condori, Ximena Paola
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2019
Institución:Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann
Repositorio:Revistas - Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:revistas.unjbg.edu.pe:article/601
Enlace del recurso:https://revistas.unjbg.edu.pe/index.php/rmb/article/view/601
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Ciliopatías
Enfermedades genéticas congénitas
Síndrome de Dandy-Walker
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