Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal
Descripción del Articulo
Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el...
Autores: | , , , , , , , |
---|---|
Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2019 |
Institución: | Sociedad Peruana de Medicina Interna |
Repositorio: | Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna |
Lenguaje: | español |
OAI Identifier: | oai:medicinainterna.net.pe:article/452 |
Enlace del recurso: | https://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/452 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Materia: | Insuficiencia adrenal adrenoleucodistrofia cromosoma X enfermedad peroxisomal |
id |
REVSPMI_7d83ea16999563cafd4a0a6461074a5e |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:medicinainterna.net.pe:article/452 |
network_acronym_str |
REVSPMI |
network_name_str |
Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna |
repository_id_str |
|
spelling |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomalArroyo-Toscano, CarlixGonzales-Chumbipuma, WilderBarreto-Montalvo, JuanSánchez-Sanguinetti, MartínAcosta-Chacaltana, MaxNeyra-Arismendiz, LuisSolís-Villanueva, JoséAlva-Pino, ClementeInsuficiencia adrenaladrenoleucodistrofiacromosoma Xenfermedad peroxisomalPaciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimágenes, valores incrementados en plasma de ácidos graso de cadena muy larga y en el estudio genético.Sociedad Peruana de Medicina Interna2019-12-10info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/45210.36393/spmi.v24i2.452Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna; Vol. 24 Núm. 2 (2011); 86-89Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna; Vol. 24 No. 2 (2011); 86-891609-71731681-972110.36393/spmi.v24i2reponame:Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Internainstname:Sociedad Peruana de Medicina Internainstacron:SPMIspahttps://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/452/503info:eu-repo/semantics/openAccessoai:medicinainterna.net.pe:article/4522021-11-13T22:36:08Z |
dc.title.none.fl_str_mv |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal |
title |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal |
spellingShingle |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal Arroyo-Toscano, Carlix Insuficiencia adrenal adrenoleucodistrofia cromosoma X enfermedad peroxisomal |
title_short |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal |
title_full |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal |
title_fullStr |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal |
title_full_unstemmed |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal |
title_sort |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal |
dc.creator.none.fl_str_mv |
Arroyo-Toscano, Carlix Gonzales-Chumbipuma, Wilder Barreto-Montalvo, Juan Sánchez-Sanguinetti, Martín Acosta-Chacaltana, Max Neyra-Arismendiz, Luis Solís-Villanueva, José Alva-Pino, Clemente |
author |
Arroyo-Toscano, Carlix |
author_facet |
Arroyo-Toscano, Carlix Gonzales-Chumbipuma, Wilder Barreto-Montalvo, Juan Sánchez-Sanguinetti, Martín Acosta-Chacaltana, Max Neyra-Arismendiz, Luis Solís-Villanueva, José Alva-Pino, Clemente |
author_role |
author |
author2 |
Gonzales-Chumbipuma, Wilder Barreto-Montalvo, Juan Sánchez-Sanguinetti, Martín Acosta-Chacaltana, Max Neyra-Arismendiz, Luis Solís-Villanueva, José Alva-Pino, Clemente |
author2_role |
author author author author author author author |
dc.subject.none.fl_str_mv |
Insuficiencia adrenal adrenoleucodistrofia cromosoma X enfermedad peroxisomal |
topic |
Insuficiencia adrenal adrenoleucodistrofia cromosoma X enfermedad peroxisomal |
description |
Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimágenes, valores incrementados en plasma de ácidos graso de cadena muy larga y en el estudio genético. |
publishDate |
2019 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2019-12-10 |
dc.type.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.none.fl_str_mv |
https://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/452 10.36393/spmi.v24i2.452 |
url |
https://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/452 |
identifier_str_mv |
10.36393/spmi.v24i2.452 |
dc.language.none.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.relation.none.fl_str_mv |
https://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/452/503 |
dc.rights.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedad Peruana de Medicina Interna |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedad Peruana de Medicina Interna |
dc.source.none.fl_str_mv |
Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna; Vol. 24 Núm. 2 (2011); 86-89 Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna; Vol. 24 No. 2 (2011); 86-89 1609-7173 1681-9721 10.36393/spmi.v24i2 reponame:Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna instname:Sociedad Peruana de Medicina Interna instacron:SPMI |
instname_str |
Sociedad Peruana de Medicina Interna |
instacron_str |
SPMI |
institution |
SPMI |
reponame_str |
Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna |
collection |
Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna |
repository.name.fl_str_mv |
|
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1845705331942883328 |
score |
12.773104 |
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).