Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos

Descripción del Articulo

El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Castro-Mujica, María del Carmen, arletta-Carrillo, Claudia, Acosta-Aliaga, Marisa, Montenegro-Garreaud, Ximena
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2016
Institución:Sociedad de Gastroenterología del Perú
Repositorio:Revista de Gastroenterología del Perú
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:ojs.revistagastroperu.com:article/29
Enlace del recurso:http://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/29
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Síndrome de Lynch
Síndrome de Muir-Torre
Queratoacantoma
Inestabilidad de microsatélites
Descripción
Sumario:El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar tumores de glándulas sebáceas y queratoacantomas. Presentamos el caso de dos pacientes con SMT, con más de una neoplasia relacionada al SL, lesiones cutáneas, antecedentes familiares de cáncer y estudios de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica.
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