Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos
Descripción del Articulo
El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6...
Autores: | , , , |
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2016 |
Institución: | Sociedad de Gastroenterología del Perú |
Repositorio: | Revista de Gastroenterología del Perú |
Lenguaje: | español |
OAI Identifier: | oai:ojs.revistagastroperu.com:article/29 |
Enlace del recurso: | http://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/29 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Materia: | Síndrome de Lynch Síndrome de Muir-Torre Queratoacantoma Inestabilidad de microsatélites |
Sumario: | El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar tumores de glándulas sebáceas y queratoacantomas. Presentamos el caso de dos pacientes con SMT, con más de una neoplasia relacionada al SL, lesiones cutáneas, antecedentes familiares de cáncer y estudios de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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