Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two Cases
Descripción del Articulo
Trisomy 8 is an uncommon anomaly in neonates, frequently being a lethal condition among individuals with pure trisomiclines and more tolerable in mosaics cases. This aneuploidy is mainly characterized by a moderate - severe intellectual deficitand poor motor coordination. Affected individuals presen...
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2016 |
Institución: | Instituto Nacional Materno Perinatal |
Repositorio: | Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal |
Lenguaje: | español |
OAI Identifier: | oai:ojs.www.fracturae.com:article/67 |
Enlace del recurso: | https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/67 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
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Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two CasesTrisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casosTalavera-Vargas-Machuca, SergioGamboa-Ore, IsmeniaMendoza-Ibáñez, ElinaFajardo-Loo, María LuisaTorres-Gonzáles, DinaZevallos-Murgado, JackelineBarrientos-Marca, RuthContreras-Aguilar, LeonorTrisomy 8Trisomy 8 SyndromeWarkany SyndromeWarkany Syndrome 2Trisomía 8Síndrome de Trisomía 8Síndrome de WarkanySíndrome de Warkany 2Trisomy 8 is an uncommon anomaly in neonates, frequently being a lethal condition among individuals with pure trisomiclines and more tolerable in mosaics cases. This aneuploidy is mainly characterized by a moderate - severe intellectual deficitand poor motor coordination. Affected individuals presents craniofacial malformations, prominent forehead, arched palate,deformed ears with low implantation, elongated trunk, reduced motility, articular defects and deep plantar grooves, which isone of the main characteristics of this condition. Abnormalities of internal organs are of varying severity. We present the reportof two cases of trisomy 8 or Warkany syndrome 2 born at Instituto Nacional Materno Perinatal.La trisomía 8 es una anomalía numérica autosómica poco frecuente entre la población, siendo la mayoría de las veces unacondición letal entre individuos con líneas trisómicas puras y más tolerable en casos de mosaicismos. Esta aneuploidíase caracteriza principalmente por un déficit intelectual de moderado a severo y pobre coordinación motora. Los individuosafectados presentan malformaciones craneofaciales, donde destacan una frente prominente, paladar ojival y orejasdeformadas y de implantación baja, tronco alargado, reducción de la motilidad a nivel articular, y surcos plantares profundosque es una de las principales características de esta condición, las anomalías de órganos internos tienen severidad variable.Presentamos el reporte de dos casos de trisomía 8 o síndrome de Warkany 2 nacidos en el Instituto Nacional MaternoPerinatal.Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima - Perú.2016-12-03info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/6710.33421/inmp.201667Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 No. 2 (2016): Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research; 66-71Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 Núm. 2 (2016): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 66-712663-113X2305-3887reponame:Revista Peruana de Investigación Materno Perinatalinstname:Instituto Nacional Materno Perinatalinstacron:INMPspahttps://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/67/68Derechos de autor 2022 Revista Peruana de Investigación Materno Perinatalinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.www.fracturae.com:article/672022-10-13T01:10:40Z |
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Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 No. 2 (2016): Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research; 66-71 Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 Núm. 2 (2016): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 66-71 2663-113X 2305-3887 reponame:Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal instname:Instituto Nacional Materno Perinatal instacron:INMP |
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