RING CHROMOSOME 13 ANOMALY: CASE REPORT
Descripción del Articulo
El cromosoma 13 en anillo es una alteración estructural poco frecuente, caracterizada por la pérdida variable de material genético, asociada a heterogeneidad clínica. Presentación de caso. Se reportan dos neonatos diagnosticados con esta anomalía en el INMP, Perú, quienes fueron evaluados mediante e...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2025 |
| Institución: | Instituto Nacional Materno Perinatal |
| Repositorio: | Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe:article/490 |
| Enlace del recurso: | https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/490 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Congenital Abnormalities Urogenital Abnormalities Multiple Abnormalities Human Chromosomes PAIR 13 Anomalías Congénitas Anomalías Múltiples Anomalías Urogenitales Cromosomas Humanos Par 13 |
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RING CHROMOSOME 13 ANOMALY: CASE REPORTANOMALÍA DEL CROMOSOMA 13 EN ANILLO: REPORTE DE CASOFajardo Loo, Maria LuisaMiranda Zamorro, RamonChavez Arias, ElmerContreras Aguilar, Leonor Zevallos Murgados, Jaqueline Vásquez, LauraAlvarado Merino, Rosa Ysabel Lozano Domínguez, Jhonny MarlonCongenital AbnormalitiesUrogenital AbnormalitiesMultiple AbnormalitiesHuman Chromosomes PAIR 13Anomalías Congénitas Anomalías MúltiplesAnomalías UrogenitalesCromosomas Humanos Par 13El cromosoma 13 en anillo es una alteración estructural poco frecuente, caracterizada por la pérdida variable de material genético, asociada a heterogeneidad clínica. Presentación de caso. Se reportan dos neonatos diagnosticados con esta anomalía en el INMP, Perú, quienes fueron evaluados mediante estudios clínicos, neurológicos, endocrinológicos, cardiológicos y citogenéticos a través de cariotipo en sangre periférica con bandeo GTG. En ambos casos se identificaron cromosomas 13 en anillo con deleciones en p13 y q34. El primero presentó holoprosencefalia, panhipopituitarismo, hipotonía y micropene, mientras que el segundo mostró microcefalia, leucomalacia periventricular, hipoacusia y dismorfias menores. Ambos pacientes evidenciaron retraso motor y complicaciones neonatales. Conclusión: Estos hallazgos confirman la gran variabilidad fenotípica asociada al cromosoma 13 en anillo, incluso en presencia de alteraciones cromosómicas similares. El reconocimiento temprano de esta anomalía resulta fundamental para orientar el tratamiento, proporcionar asesoramiento genético y favorecer un abordaje multidisciplinario, especialmente en contextos con recursos limitados.Ring chromosome 13 is a rare structural abnormality characterized by variable loss of genetic material and clinical heterogeneity. Case presentation. We report two neonates diagnosed with this anomaly at the Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Peru, who were evaluated through clinical, neurological, endocrinological, cardiological, and cytogenetic assessments using peripheral blood karyotype with GTG banding. In both cases, ring chromosome 13 with deletions at p13 and q34 was identified. The first neonate presented holoprosencephaly, panhypopituitarism, hypotonia, and micropenis, while the second showed microcephaly, periventricular leukomalacia, hearing loss, and minor dysmorphic features. Both patients exhibited motor delay and neonatal complications. Conclusion: These findings confirm the wide phenotypic variability associated with ring chromosome 13, even in the presence of similar chromosomal alterations. Early recognition of this anomaly is essential to guide treatment, provide genetic counseling, and promote a multidisciplinary approach, particularly in resource-limited settings.Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima - Perú.2025-06-30info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/49010.33421/inmp.2025462Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 14 No. 2 (2025): Peruvian Journal of Maternal and Perinatal Research; 135-142Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 14 Núm. 2 (2025): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 135-1422663-113X2305-388710.33421/38reponame:Revista Peruana de Investigación Materno Perinatalinstname:Instituto Nacional Materno Perinatalinstacron:INMPspahttps://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/490/454Derechos de autor 2025 Revista Peruana de Investigación Materno Perinatalhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe:article/4902025-10-29T19:03:55Z |
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El cromosoma 13 en anillo es una alteración estructural poco frecuente, caracterizada por la pérdida variable de material genético, asociada a heterogeneidad clínica. Presentación de caso. Se reportan dos neonatos diagnosticados con esta anomalía en el INMP, Perú, quienes fueron evaluados mediante estudios clínicos, neurológicos, endocrinológicos, cardiológicos y citogenéticos a través de cariotipo en sangre periférica con bandeo GTG. En ambos casos se identificaron cromosomas 13 en anillo con deleciones en p13 y q34. El primero presentó holoprosencefalia, panhipopituitarismo, hipotonía y micropene, mientras que el segundo mostró microcefalia, leucomalacia periventricular, hipoacusia y dismorfias menores. Ambos pacientes evidenciaron retraso motor y complicaciones neonatales. Conclusión: Estos hallazgos confirman la gran variabilidad fenotípica asociada al cromosoma 13 en anillo, incluso en presencia de alteraciones cromosómicas similares. El reconocimiento temprano de esta anomalía resulta fundamental para orientar el tratamiento, proporcionar asesoramiento genético y favorecer un abordaje multidisciplinario, especialmente en contextos con recursos limitados. |
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