Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso

Descripción del Articulo

Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos. Se trata del único caso con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimá...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Amorín, Milagros, Carlin, Andrea, Prötzelb, Ana
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2012
Institución:Seguro Social de Salud
Repositorio:ESSALUD-Institucional
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/455
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12959/455
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Endocrinología y Metabolismo
Mucopolisacaridosis I
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.19
id ESSA_f24b3ccda5ab4e3e3b2484bfea549403
oai_identifier_str oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/455
network_acronym_str ESSA
network_name_str ESSALUD-Institucional
repository_id_str 4277
dc.title.es_PE.fl_str_mv Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso
title Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso
spellingShingle Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso
Amorín, Milagros
Endocrinología y Metabolismo
Mucopolisacaridosis I
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.19
title_short Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso
title_full Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso
title_fullStr Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso
title_full_unstemmed Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso
title_sort Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso
author Amorín, Milagros
author_facet Amorín, Milagros
Carlin, Andrea
Prötzelb, Ana
author_role author
author2 Carlin, Andrea
Prötzelb, Ana
author2_role author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Amorín, Milagros
Carlin, Andrea
Prötzelb, Ana
dc.subject.es_PE.fl_str_mv Endocrinología y Metabolismo
Mucopolisacaridosis I
topic Endocrinología y Metabolismo
Mucopolisacaridosis I
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.19
dc.subject.ocde.es_PE.fl_str_mv https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.19
description Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos. Se trata del único caso con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimático hasta ese momento, en el Perú. Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. Recibe terapia de reemplazo enzimático desde el año 2008, mostrando mejoría de los síntomas viscerales, más no del daño neurológico.
publishDate 2012
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2019-04-25T15:15:17Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2019-04-25T15:15:17Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2012
dc.type.es_PE.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
dc.identifier.citation.es_PE.fl_str_mv Archivos Argentinos de Pediatría
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12959/455
identifier_str_mv Archivos Argentinos de Pediatría
url https://hdl.handle.net/20.500.12959/455
dc.language.iso.es_PE.fl_str_mv spa
language spa
dc.rights.es_PE.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri.es_PE.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.format.es_PE.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.es_PE.fl_str_mv Seguro Social de Salud (EsSalud)
dc.publisher.country.es_PE.fl_str_mv PE
dc.source.es_PE.fl_str_mv Seguro Social de Salud (EsSalud)
Repositorio Institucional EsSalud
dc.source.none.fl_str_mv reponame:ESSALUD-Institucional
instname:Seguro Social de Salud
instacron:ESSALUD
instname_str Seguro Social de Salud
instacron_str ESSALUD
institution ESSALUD
reponame_str ESSALUD-Institucional
collection ESSALUD-Institucional
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/455/1/Mucopolisacaridosis%20de%20tipo%20I%20Hurler%20Informe%20de%20un%20caso.pdf
https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/455/2/license.txt
https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/455/3/Mucopolisacaridosis%20de%20tipo%20I%20Hurler%20Informe%20de%20un%20caso.pdf.txt
https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/455/4/Mucopolisacaridosis%20de%20tipo%20I%20Hurler%20Informe%20de%20un%20caso.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 07423c79143bf591a2a14d2403445774
8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33
518abe36c800a841d4bbe3f2b59754e8
6787df203702ead9b411e2ad3d6739c1
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Seguro Social de Salud – ESSALUD
repository.mail.fl_str_mv bibliotecacentral@essalud.gob.pe
_version_ 1813537112575705088
spelling Amorín, MilagrosCarlin, AndreaPrötzelb, Ana2019-04-25T15:15:17Z2019-04-25T15:15:17Z2012Archivos Argentinos de Pediatríahttps://hdl.handle.net/20.500.12959/455Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos. Se trata del único caso con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimático hasta ese momento, en el Perú. Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. Recibe terapia de reemplazo enzimático desde el año 2008, mostrando mejoría de los síntomas viscerales, más no del daño neurológico.application/pdfspaSeguro Social de Salud (EsSalud)PEinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Seguro Social de Salud (EsSalud)Repositorio Institucional EsSaludreponame:ESSALUD-Institucionalinstname:Seguro Social de Saludinstacron:ESSALUDEndocrinología y MetabolismoMucopolisacaridosis Ihttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.19Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un casoinfo:eu-repo/semantics/articleORIGINALMucopolisacaridosis de tipo I Hurler Informe de un caso.pdfMucopolisacaridosis de tipo I Hurler Informe de un caso.pdfapplication/pdf488301https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/455/1/Mucopolisacaridosis%20de%20tipo%20I%20Hurler%20Informe%20de%20un%20caso.pdf07423c79143bf591a2a14d2403445774MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/455/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52TEXTMucopolisacaridosis de tipo I Hurler Informe de un caso.pdf.txtMucopolisacaridosis de tipo I Hurler Informe de un caso.pdf.txtExtracted texttext/plain14352https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/455/3/Mucopolisacaridosis%20de%20tipo%20I%20Hurler%20Informe%20de%20un%20caso.pdf.txt518abe36c800a841d4bbe3f2b59754e8MD53THUMBNAILMucopolisacaridosis de tipo I Hurler Informe de un caso.pdf.jpgMucopolisacaridosis de tipo I Hurler Informe de un caso.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg7911https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/455/4/Mucopolisacaridosis%20de%20tipo%20I%20Hurler%20Informe%20de%20un%20caso.pdf.jpg6787df203702ead9b411e2ad3d6739c1MD5420.500.12959/455oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/4552022-09-09 03:04:13.834Repositorio Seguro Social de Salud – ESSALUDbibliotecacentral@essalud.gob.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
score 13.8938055
Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares