Cardiopatías congénitas asociadas a los síndromes cromosómicos más prevalentes: revisión de la literatura

• Autores: Castillo Lam, José Eduardo, Elías Adauto, Oscar Eduardo, Huamán Benancio, Gian Paolo
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2021
• Institución: Seguro Social de Salud
• Repositorio: ESSALUD-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/1913
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12959/1913; https://doi.org/10.47487/apcyccv.v2i3.155
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Cardiopatías Congénitas; Síndrome de Down; Síndrome de la trisomía 13; Síndrome de la trisomía 18; Síndrome de Turner; Síndrome de Williams; Heart defects congenital; Down syndrome; Trisomy 13 syndrome; Trisomy 18 syndrome; Turner syndrome; Williams syndrome; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.05.00

Los síndromes cromosómicos más frecuentes (Down, Patau, Edwards, Turner y Williams) afectan de diversas formas a la población pediátrica, y las cardiopatías congénitas asociadas explican la compleja calidad de vida que padecen; sin embargo, no se cuenta con muchos estudios que hagan una revisión acerca de las principales anomalías cardiacas en estos síndromes, y los que existen son publicaciones de décadas pasadas. Se hizo una revisión en bases de datos como MEDLINE, LILACS, SCIELO y Google Scholar, para seleccionar la mejor evidencia posible; cada síndrome cromosómico se investigó en relación con cardiopatías congénitas, por separado, y se organizaron cinco grupos de búsqueda. El artículo muestra las características de cada una de las cardiopatías asociadas que fueron descritas en los estudios revisados, información relevante de cada estudio (autor, fecha de publicación, país y población estudiada), además de una breve descripción que consigna la frecuencia de la cardiopatía y su mortalidad. Se contrastaron los resultados descritos en esta revisión, con literatura previa ya existente con la finalidad de verificar la existencia de correspondencia entre las frecuencias reportadas. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron: defecto septal atrioventricular (DSAV), comunicación interventricular (CIV), comunicación interauricular (CIA) y persistencia de conducto arterioso (PCA) en el síndrome Down; PCA, CIA y CIV en el síndrome Patau; DSAV, PCA y defectos multivalvulares en el síndrome Edwards; aorta bicúspide, coartación de aorta y estenosis aórtica en el síndrome de Turner, y estenosis aórtica supravalvar y estenosis pulmonar en el síndrome Williams.