Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert: observaciones en una familia

Descripción del Articulo

Se presenta el estudio de una familia de 17 miembros. Los padres, 8 hijos (adultos) y 7 nietos (niños) con incidencia familiar de Distrofia Miotónica (D.M.). La enfermedad es autosómica, dominante, multisistémica y de evolución progresiva. La enfermedad se hace evidente con el hallazgo accidental en...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Instituto Peruano de Seguridad Social, Ulloa, Humberto, Alegre, Silvia, Castillo, Reynaldo, Sosa Rosado, José Manuel, López, Jorge, Añorga, Juvenal, Miyagui, Juan, Curioso, Walter, Ciurlizza, Ada, Acosta, Homero
Formato: artículo
Fecha de Publicación:1991
Institución:Seguro Social de Salud
Repositorio:ESSALUD-Institucional
Lenguaje:español
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Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Distrofia Miotónica
Arritmias cardíacas
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Enfermedades Neuromusculares
Electrocardiografía
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description Se presenta el estudio de una familia de 17 miembros. Los padres, 8 hijos (adultos) y 7 nietos (niños) con incidencia familiar de Distrofia Miotónica (D.M.). La enfermedad es autosómica, dominante, multisistémica y de evolución progresiva. La enfermedad se hace evidente con el hallazgo accidental en 2 hijos, de flutter auricular. Recién entonces manifiestan los síntomas característicos. Uno de los pacientes con D.M. y un tercer hijo de 22 años aparentemente normal fallecen súbitamente. Son evidentes malformaciones congénitas, en 1 hijo y en 2 nietos, hijos de un miembro asintomático de la familia, en uno de ellos, de carácter mortal. Se comenta algunos aspectos de la génesis y diagnóstico de la D.M.
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