Neutropenia congénita grave con transformación leucémica en un paciente pediátrico. Reporte de un caso

• Autores: Lujan Santos, Renzo, Chu Peláez, Diego, García Lázaro, Pedro
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2022
• Institución: Seguro Social de Salud
• Repositorio: ESSALUD-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/3318
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12959/3318; https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.152.1221
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Neutropenia; Anomalías congénitas; Leucemia mieloide aguda; Congenital abnormalities; Leukemia; Myeloid; Acute; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.03; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.06

Introducción: La neutropenia congénita grave se define como el recuento de neutrófilos inferior a 500 células/mm3, se caracteriza por presentar infecciones a repetición en diferentes órganos desde los primeros meses de vida, además del riesgo de desarrollar una transformación leucémica. Reporte de caso: Lactante de 7 meses quien presentó abscesos a repetición desde el primer mes de edad, en el hemograma se evidenció neutropenia grave, posteriormente se diagnosticó leucemia mieloide aguda por citometría de flujo, finalmente falleció por choque séptico. Conclusión: Lactante con neutropenia congénita desarrolló una transformación leucémica no asociada a tratamiento previo con factor estimulante de granulocitos (G-CSF), se espera contar en un futuro con más estudios para poder determinar qué otros factores además del G-CSF están implicados en la transformación leucémica de los pacientes con neutropenia congénita para poder brindar mejores alternativas diagnósticas y terapéuticas en los pacientes afectados por esta enfermedad.