The c.3274T> C mutation in the CFTR gene results in bronchiectasis and loss of lung function in a 44-year-old Peruvian woman: A very rare condition

• Autores: Pecho-Silva, Samuel, Navarro-Solsol, Ana C.
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2021
• Institución: Universidad Nacional Hermilio Valdizán
• Repositorio: Revista UNHEVAL - Revista Peruana de Investigación en Salud
• Lenguaje: inglés
• OAI Identifier: oai:revistas.unheval.edu.pe:article/1008
• Enlace del recurso: http://revistas.unheval.edu.pe/index.php/repis/article/view/1008
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: fibrosis quistica; bronquiectasias; mutacion c.3274T>C

CF is an autosomal recessive disease, requiring mutations to be present in both alleles in the CF transmembrane conductance regulatory gene (CFTR). The c.3274T> C (p.Tyr1092His) mutation is not registered in the “CFTR2 project” database, but it is registered in The Human Gene Mutation Database. Neither are the two DNAAF4 c.1177C> T (p.Leu393Phe) and DNAAF5 c.1195G> A (p.Glu399Lys) mutations found in the "CFTR Project”, and their clinical consequences are currently uncertain. Here, we report the case of a Peruvian woman presenting this mutation, bronchiectasis and loss of lung function and provide a review of the literature.
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva que requiere la presencia de mutaciones en ambos alelos del gen regulador de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR). La mutación c.3274T> C (p.Tyr1092His) no está registrada en la base de datos del “proyecto CFTR2”, pero está registrada en la base de datos de mutaciones de genes humanos. Ademas otras dos mutaciones DNAAF4 c.1177C> T (p.Leu393Phe) y DNAAF5 c.1195G> A (p.Glu399Lys) encontradas en el "Proyecto CFTR", son actualmente inciertas en sus consecuencias clínicas. A continuación, presentamos el caso de una mujer peruana que presenta esta mutación, bronquiectasias y pérdida de función pulmonar y se proporciona una revisión de la literatura.