NUCHAL TRANSLUCENCY MARKER FETAL CHROMOSOME CHANGES IN THE FIRST QUARTER

• Autores: Quispe, José, Almandoz, Ángela, Q. de Michelena, María
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2015
• Institución: Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
• Repositorio: Revista SPOG - Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:ojs.spog:article/640
• Enlace del recurso: http://www.spog.org.pe/web/revista/index.php/RPGO/article/view/640
• Nivel de acceso: acceso abierto

Objective: We evaluated the effectiveness of fetal nuchal translucency thickness measurement in routine transvaginal ultrasound screening at 10-14 gestational weeks as a predictor of Downs syndrome in the fetus. Material and methods: A total of 424 pregnant women including one with a twin pregnancy were scanned in the first trimester of pregnancy using a fixed cutoff point of 3 mm for the nuchal translucency measurement. Among these cases 64 had an amniocentesis for fetal karyotyping, other 5 fetuses miscarried spontaneously and one malformed liveborn had also a chromosome analysis. Results: The 410 cases with nuchal translucency thickness less than 3 mm resulted in 409 normal newborns and one baby trisomy 13. A nuchal translucency of 3 mm or greater was detected in 14 pregnancies with the following results: 3 normal babies, 7 with Downs syndrome, 2 with Turners syndrome and 2 were miscarried spontaneously without chromosome analysis. Conclusion: This study demonstrates that first trimester nuchal translucency combined with maternal age is an effective method of screening for fetal chromosomic abnormalities and can be used in routine clinical practice.
Objetivo: Se evalúa la efectividad de la medición de la translucencia nucal en un examen de ultrasonido rutinario para la detección prenatal de síndrome de Down. Material y métodos: Estudio ecográfico entre las 10 y 14 semanas de edad gestacional para medición de la translucencia nucal, a fin de determinar la asociación de incremento de la translucencia nucal y un cariotipo fetal anormal. Resultados: Un total de 423 pacientes únicas y un embarazo gemelar fueron estudiadas. Hubo 410 fetos con valores de 3 mm o menos, de los cuales nacieron 409 productos normales y un feto con trisomía 13. De un total de 14 fetos con valores mayores de 3 mm de translucencia nucal encontramos 3 bebes normales, 7 bebes con trisomía 21, dos bebes con síndrome de Turner y 2 muertes fetales intrauterinas sin estudio genético. Se realizó 64 amniocentesis para cultivo de células fetales, 5 estudios cromosómicos en productos abortados espontáneamente y un estudio a un bebe nacido vivo con malformaciones. Conclusión: Este estudio demuestra que la medición de la translucencia nucal en el primer trimestre es un método efectivo de despistaje de anomalías cromosómicas fetales y que es posible la implementación de un programa de screening en la práctica rutinaria.