Mutaciones del cromosoma X en pacientes del sexo femenino del servicio académico , asistencial de genética humana de la UNMSM

• Autores: Descailleaux, Jaime, Velásquez, Margarita
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2000
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: Revista UNMSM - Ciencia e Investigación
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:ojs.csi.unmsm:article/4395
• Enlace del recurso: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/farma/article/view/4395
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Mutaciones cromosómicas; cromosoma X; disfunción gonadal; síndrome de Turner; disfunción gonadaL

We shall report here the results of the cytogenetic analysis in 124 female patients that had visited the clinic Hospitals because in all the cases they had a gonadal disfunction and/or a deficit in height, 93 women had a normal karyotype (0.75) and 31 (0.25) an abnormal karyotype. The monosomy of the X chromosome 45,X with 16 times (0.52) were the more frequently among the abnonnal karyotypes, followed by the isochromosome of the X long arm with 7 times (0.22), in 3 cases (0.10) the karyotypes were 46,XY and the patients affected by the testicular feminization syndrome, 2 cases (0.06) it were a ring of the X, in 1 case (0,03) a balanced rept (X;X)(q27;q21) and the two others were mosaics with 2 cellular lines. Among the turnerian stigmata the low set nucal hair and the cubitus valgus were the most frequentIy encountered, but the small stature and the gonadal disfunction were always present.
Se ha estudiado citogenéticamente a 124 pacientes del sexo femenino que acudieron a la consulta médica por presentar una disfunción gonadal y/o un retardo del crecimiento. En 93 casos (0,75) se encontró un cariotipo normal y en 31 (0,25) un cariotipo anormal para el sexo femenino. Entre los cariotipos anormales la fórmula 45,X con 16 casos fue la más frecuentemente encontrada (0,52), seguida por el isocromosoma del brazo largo del X que estuvo presente en 7 pacientes (0,22), en 3 casos (0,10), los cariotipos eran del tipo 46,XY y las pacientes afectadas por el síndrome de feminización testicular, en 2 casos (0,06) un anillo del X, un caso (0,03) era una rcpt equilibrada (X;X)(q27;q21) y los 2 restantes eran mosaicos con 2 líneas celulares. Entre los estigmas turnerianos registrados la implantación baja del cabello y el cubitus valgus fueron los más frecuentemente encontrados, mientras que la pequeña estatura y la disfunción ovárica siempre estuvieron presentes.