Huntington juvenil y fenocopia intrafamiliar, a propósito de dos casos - Silva Bullon, Midiam Diana (2024)
La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad familiar de mala progresión y existen otros trastornos que semejan los síntomas de esta enfermedad llamados fenocopias. Presentamos el caso de una familia con varias personas afectadas con un fenotipo compatible con la EH y fenocopia intrafamiliar. El caso índice cursa con una forma parkinsoniana de la EH de inicio juvenil. Sorprendentemente, uno de los hermanos presentó clínica similar a una EH, sin embargo, los estudios genéticos descartaron este diagnóstico, estableciendo una fenocopia de EH en una familia con EH. El caso índice tiene una evolución lentamente progresiva que además del parkinsonismo asocia síntomas neuropsiquiátricos, con respuesta mínima a tratamiento sintomático con psicofármacos. El hermano mayor, fenocopia, cursó con movimientos discinéticos cervicofaciales faciales severos, disrupción del pensamiento y cognición conservada, con respuesta moderada al tratamiento con antipsicóticos. En conclusión, la EH puede expresarse con fenotipos distintos dependiendo de la edad de inicio, y ello incluye formas atípicas de parkinsonismo en menores de 20 años. Asimismo, las fenocopias de Huntington pueden presentarse incluso dentro de una familia con Huntington confirmado como este caso.