Evaluación de mutaciones en el gen PIK3CA en tumor y plasma de pacientes peruanas con cáncer de mama mediante PCR digital Lima 2016-2017: análisis de sensibilidad y nivel de concordancia - Giannoni Luza, Stefano (2018)
Objetivo: Determinar la sensibilidad de la PCR digital para detectar mutaciones en el gen PIK3CA en tumor y su nivel de concordancia en el plasma de pacientes peruanas con cáncer de mama. Metodología: Estudio observacional, analítico, transversal, en el que se recolectaron 59 muestras de tumor y 43 de plasma preoperatorio de pacientes con cáncer de mama. Los tumores fueron analizados por secuenciación Sanger y PCR digital para tres mutaciones comunes de PIK3CA (E545K, H1047R y H1047L), mientras que el plasma fue analizado solo por PCR digital para las dos primeras mutaciones. Resultados: La secuenciación de los tumores identificó en total siete pacientes (11.8%) con mutaciones en el gen PIK3CA, de las cuales tres corresponden a la mutación H1047R y cuatro a E545K. La PCR digital identificó las mismas, pero detectó 37 pacientes adicionales con por lo menos una mutación, 33 de E545K, diez de H1047R y dos de H1047L. La comparación entre PCR digital y secuenciación presentó una sensibilidad de 100% con una especificidad de 73.53%. Las 43 muestras de plasma preoperatoria fueron analizadas por PCR digital. Se encontraron dos casos mutados, los cuales fueron confirmados por el análisis de tumor. La concordancia de la PCR digital entre tumor y plasma fue débil (k=0.074). Conclusiones: La PCR digital presenta una alta sensibilidad en detectar mutaciones PIK3CA en tumor respecto a la secuenciación Sanger y una concordancia débil entre tumor y plasma, según el presente estudio.