Asociación entre polimorfismos de nucleótido único en el gen atg10 y cáncer de mama en mujeres peruanas. 2024 - Pérez Caro, Sebastián Rodolfo (2026)
Objetivo: Evaluar la asociación entre polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en el gen ATG10 de autofagia y el desarrollo de cáncer de mama en una población peruana. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional de tipo caso-control que incluyó 111 pacientes con cáncer de mama y 123 controles. Se analizaron tres SNPs (rs10514231, rs184182, rs7707921) mediante genotipado TaqMan. Se evaluaron las asociaciones mediante análisis bivariado y regresión logística multivariada, ajustando por variables sociodemográficas y clínicas relevantes. Resultados: Se encontró una asociación estadísticamente significativa entre el polimorfismo rs10514231 (gen ATG10) y el riesgo a desarrollar cáncer de mama. Específicamente, el genotipo heterocigoto CT se asoció con un riesgo 2.3 veces mayor (OR=2.3; IC 95%: 1.29-4.09; P=0.004) en comparación con el genotipo homocigoto TT. Los polimorfismos rs1864182 y rs7707921 no mostraron una asociación estadísticamente significativa. Conclusiones: El polimorfismo rs10514231 en el gen ATG10 constituye un potencial marcador de susceptibilidad genética para el cáncer de mama en la población peruana, reforzando el papel de la disfunción de la autofagia en la oncogénesis. Es necesario realizar estudios prospectivos y de mayor escala para validar estos hallazgos.