Mutaciones germinales BRCA 1 Y BRCA 2 en pacientes con diagnóstico de carcinoma seroso de ovario de alto grado sensible a platino. Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins 2009 - 2017 - Navarrete Araujo, Aleyah Sophia Flor (2021)
Objetivos: Determinar la frecuencia de mutaciones germinales BRCA1 y BRCA2 en pacientes con diagnóstico de carcinoma seroso de ovario de alto grado sensibles a platino, y su relación con el intervalo libre de platino. Métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo, en 23 pacientes con carcinoma seroso de ovario de alto grado sensible a platino diagnosticadas entre el 2009-2017; que contaban con la prueba BRCA, atendidas en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins. Se utilizó una ficha de registro, que constaba de 12 variables; previamente validado por 4 expertos en el tema. Se hizo un análisis descriptivo mostrándose los resultados en tablas de frecuencias y posteriormente se realizó un análisis bivariado con la prueba de Fischer.Resultados: La edad promedio de diagnóstico fue de 63.52 años. Se observó que 4 pacientes (17.4%) presentaban una de las dos mutaciones germinales BRCA; siendo el más frecuente (75%) la mutación BRCA1. Tres (75%) de ellas fueron totalmente sensibles a platino. El cáncer de mama fue el antecedente oncológico familiar más común dentro de las pacientes con alguna de las mutaciones germinales BRCA (50%). No se encontró asociación entre la presencia de mutaciones germinales BRCA y el intervalo libre de platino (p=1.00). Conclusiones: Se encontró que aproximadamente la quinta parte de las pacientes presentaba mutaciones germinales BRCA, por ello es importante considerar la implementación de esta prueba dentro de la atención de estas pacientes, especialmente en aquellas pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario.