Distribución alélica del gen ATXN10 en muestras de poblaciones peruanas de origen mestizo y amerindio - Araujo Aliaga, Ismael Antonio (2023)
Caracteriza la variabilidad del microsatélite ATTCT del gen ATXN10 en muestras de individuos de origen mestizo y de origen amerindio del Perú. Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica dominante que comparten a la ataxia como rasgo predominante. En el Perú se ha descrito que la SCA10 es la ataxia hereditaria más frecuente, y la segunda más frecuente en México y en algunos estados de Brasil. El 95 % de casos de SCA10 son de Latinoamérica, por lo que se considera una enfermedad prácticamente exclusiva de individuos latinoamericanos con ancestría amerindia. La SCA10 es causada por una expansión anormal del microsatélite ATTCT ubicada en el gen ATXN10. Los individuos sanos portan alelos con 9-32 repeticiones ATTCT y los pacientes SCA10, alelos de 280 a más repeticiones. Recientemente se han identificado, por primera vez, alelos expandidos (mayores a 32 repeticiones) en individuos peruanos sanos de origen amerindio. Se genotipificaron 356 muestras (264 de origen mestizo y 92 de origen amerindio) mediante PCR seguido por una electroforesis capilar. Las muestras con sospecha de homocigosis (123 muestras) fueron genotipificadas adicionalmente mediante RP-PCR. Los alelos normales en el grupo amerindio se encontraron en el rango de 11-31 repeticiones ATTCT; mientras que, en el grupo mestizo se encontraron en el rango de 10-26 repeticiones. Se detectó un total de 35 alelos expandidos en ambos grupos, con una proporción significativamente mayor en el grupo amerindio (10,33 %) comparada con en el grupo mestizo (3,03 %). Se concluye que la distribución alélica del microsatélite ATTCT del gen ATXN10 en la muestra de población de origen mestizo difiere de la muestra de población de origen amerindio. La frecuencia de alelos expandidos (mayores a 32 repeticiones) es significativamente mayor en individuos de origen amerindio.