Prevalencia y características sociodemográficas de enfermedades metabólicas congénitas identificadas en tamizaje neonatal en un hospital de Lima - Perú, 2016 – 2020 - Rivera Guillén, Brenda Olenka Nelly (2024)
Determina la prevalencia y características sociodemográficas de enfermedades metabólicas congénitas identificadas en tamizaje neonatal en el Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé de Lima. El presente estudio es de tipo cuantitativo, descriptivo de corte transversal y retrospectivo de muestras de sangre extraídas del talón de los recién nacidos en tarjetas de Guthrie digitalizadas por el laboratorio de tamizaje neonatal del Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé para la identificación de valores anormales en el periodo 2016 - 2020. Se analizaron 197 resultados positivos a enfermedades metabólicas congénitas de 313 052 casos de recién nacidos vivos tamizados durante el periodo 2016 a 2020, por el Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé de Lima; de los cuales, 151 fueron casos positivos a hipotiroidismo congénito, 34 casos positivos a hiperplasia suprarrenal congénita, 7 casos positivos a fenilcetonuria y 5 casos positivos a fibrosis quística, detectando una prevalencia de 6,29 por cada 10 000 recién nacidos vivos, siendo Lima, el departamento que registró mayor frecuencia para las cuatro enfermedades (>60%). Por otro lado, se encontró un número más elevado de casos positivos en el sexo femenino y una frecuencia más alta en los neonatos cuyas madres estaban en el rango de 21-25 años al momento del parto. Se halló una prevalencia considerable de las enfermedades metabólicas congénitas que resultó en 1 caso positivo por cada 1 589 recién nacidos vivos tamizados entre los años 2016 - 2020, siendo el hipotiroidismo congénito, la enfermedad metabólica congénita con mayor frecuencia (1:2 073 casos). Lima registra la mayor frecuencia de casos positivos, posiblemente debido a su densidad poblacional y la implementación del programa de tamizaje neonatal. Respecto al sexo del neonato, hay una diferencia leve según enfermedad. Se registró una mayor frecuencia de casos positivos en los rangos de edad de 21 a 25 años y 26 a 30 años para las diferentes enfermedades, lo que indica la importancia de investigaciones adicionales con una muestra más amplia.