Características clínicas más frecuentes asociadas al Síndrome de Bartter - Fernández Ferreyra, Ana María Sofía (2023)
Describe las características clínicas más frecuentes relacionadas al síndrome de Bartter. El estudio es observacional, descriptivo de revisión de casos y del tipo retrospectivo. El síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía rara, hereditario autosómico recesivo, con alteración de la reabsorción del potasio, el sodio y el cloro en la rama gruesa ascendente del asa de Henle1. Tiene dos formas de presentación, la primera es una forma severa de inicio prenatal (Bartter neonatal) y la segunda es una forma tardía durante los primeros años de vida (clásico Bartter). La esperanza de vida puede verse reducida en casos graves, pero la insuficiencia renal es poco frecuente. La calidad de vida puede ser baja, con un crecimiento reducido y una elevada frecuencia de hospitalización.