Asociación de polimorfismos de los genes ABCB1 y ABCC2 con la epilepsia refractaria en pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins de mayo de 2016 a junio de 2017 - Calderón Toledo, Susana Vanessa (2018)
Determina si existe asociación entre los polimorfismos C3435T del gen ABCB1 y -24C>T del gen ABCC2 con la epilepsia refractaria o farmacorresistente en pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins (HNERM) durante el periodo de mayo 2016 a junio 2017, en este estudio participaron 22 pacientes con epilepsia refractaria y ocho pacientes con epilepsia farmacorrespondedora. Para ello, se tomaron muestras de sangre venosa para extraer el ADN genómico y se amplificaron las regiones que contenían los polimorfismos C3435T del gen ABCB1 y -24C>T del gen ABCC2 mediante la reacción en cadena de la polimerasa. Los polimorfismos de los genes ABCB1 y ABCC2 fueron detectados en el amplificado mediante restricción enzimática con Mbo I y secuenciación, respectivamente. La información clínica se obtuvo de las historias clínicas y se contrastó con una encuesta que se le realizada a cada paciente. El polimorfismo C3435T del gen ABCB1 en pacientes epilépticos refractarios se observó en 11 individuos, dos homocigotos (CC) y nueve heterocigotos (CT), con frecuencias alélicas de C=0.705 y T=0.295. El polimorfismo -24C>T del gen ABCC2 en pacientes refractarios se determinó en un paciente heterocigoto (CT), con frecuencias alélicas de C=977 y T=0.023. En cuanto a la información clínica, se observaron epilepsias de tipo focal y generalizada con etiología estructural, genética, infecciosa y desconocida, de inicio de crisis ya sea focal o generalizada en el grupo de pacientes refractarios estudiados. La epilepsia focalizada de etiología estructural fue la que presentó mayor prevalencia entre los pacientes epilépticos refractarios estudiados. Por otro lado, no se observó asociación significativa entre el alelo T de los polimorfismos C3435T del gen ABCB1 y - 24C>T del gen ABCC2 con la epilepsia refractaria (p>0.05).