Síndrome de Turner : características clínicas. Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. 1989-1999 - Dextre Espinoza, Augusto Alberto (2003)
Objetivos: Determinar las características clínicas de pacientes con síndrome de Turner: cariotipo predominante, fenotipo más frecuente, incidencia de complicaciones y su asociación con otros desórdenes Material y Métodos: Estudio de corte transversal, retrospectivo, descriptivo realizado entre los meses de enero de 1989 y diciembre de 1999. Se revisaron los registros de 41 pacientes. Resultados: El cariotipo predominante fue 45,XO en 27 pacientes (65.9%) y mosaicismo en 14 pacientes (34.1%). La edad al momento de¡ diagnóstico tuvo una media de 9.41 ± 7.76 años. La talla al nacer promedio fue de 45.86 ± 3.93 cm. El peso al nacer promedio fue de 2,496.36 + 890.54. Sólo en edad al momento de¡ diagnóstico se encontró diferencia significativa (p=0.008) con respecto al cariotipo. Destaca en el fenotipo facies característica en 58.5%, acortamiento de metacarpianos en 70.7% y cubitus valgus en 73.2%. El 65% fue sometido a ecocardiografía encontrandose coartación aórtica en 46.1 %. Todos los casos correspondieron al cariotipo 45,XO. Las malformaciones renales se evaluaron con ecografía siendo normal el 85% de los casos. La edad ósea fue discordante con la edad cronológica en 32.3% de casos. El infantilismo sexual se encontró en 86.2% con desarrollo de caracteres sexuales secundarios espontáneo en 13.8%. Reportamos dos casos de oligomenorrea y uno de amenorrea secundaria en personas con mosaícismo. La evaluación de las gónadas se realizó mediante ecografía en 65.9% de pacientes no identificándose ninguna de las dos en 70.4%, mientras en el 14.8% se observaron las dos. La talla corta estuvo en el 100% de los casos con nanismo hipofisiario en 94.4%. Entre las enfermedades asociadas se encontró hipotiroidismo en 22.2%, otitis media crónica en 14.6% y trastornos óseos en 9.8% Conclusiones: El cariotipo predominante es 45,XO. El hallazgo fenotípico más común es talla corta, en rango de nanismo, seguido de infantilismo sexual. La cardiopatía más frecuente es coartación de aorta y se presenta en pacientes con cariotipo 45,XO. La ecografía pélvica no es un buen método para detectar gónadas. El hipotiroidismo es el desorden asociado más común.