Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú - Véliz Otani, Diego Martin (2019)
La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómico dominante. Es causada por la expansión de un microsatélite (ATTCT)n ubicado en el intrón 9 del gen ATNX10 en el cromosoma 22q13.31. Los alelos normales tienen entre 10 y 32 repeticiones ATTCT; y los mutados, entre 280 y 4500 repeticiones. A excepción de dos familias asiáticas, todos los casos de SCA10 identificados tienen algún grado de ancestría nativa americana, lo que sugiere que la mutación causal de SCA10 surgió en América o en una población anterior a la divergencia entre las poblaciones del este de Asia y las proto-americanas. Los alelos normales largos de genes asociados a otras ataxias espinocerebelosas serían más propensos a expandirse hasta tamaños patogénicos que los alelos normales pequeños. Por lo que se ha postulado que la alta frecuencia poblacional de alelos normales largos supondría un riesgo poblacional de padecer dicha enfermedad. Este estudio analizó la distribución de las repeticiones ATTCT del gen ATXN10 en una población quechua de Puno y la comparó con la distribución de otras poblaciones. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre estas poblaciones, lo que sugiere que la frecuencia poblacional de alelos normales largos no guarda relación con la elevada frecuencia de SCA10 en población con ancestría nativa americana. Asimismo, se compararon los genotipos inferidos mediante electroforesis capilar (CE) y en geles de poliacrilamida (PAGE), observándose una excelente concordancia entre ambas. Por lo tanto, PAGE sería una alternativa costo-efectiva adecuada para la genotipificación del microsatélite ATTCT del gen ATXN10 en un rango no patológico.