Caracterización del exón 4 del gen SLC22A2 (OCT2) en poblaciones peruanas - Cortez Pacheco, Renzo Manuel (2020)
Actualmente la diabetes mellitus tipo 2 es un problema de salud pública mundial, debido a factores como el estilo de vida de la población, con tendencia al sedentarismo y consumo de comidas procesadas, lo que contribuye a su actual incremento. El tratamiento de primera línea es la administración de metformina, un fármaco antihiperglucémico cuya farmacodinámica depende de transportadores como los OCTs, tanto para su ingreso a las células como para su excreción vía urinaria. La gran variabilidad interindividual de la concentración plasmática de metformina indica una variación en la tasa de excreción del fármaco, reportado por distintos autores en otras poblaciones, la cual es causada por variaciones en genes encargados de su excreción, como el gen SLC22A2, codificante del trasportador catiónico OCT2. En el presente estudio se estandarizó una técnica para la unión de productos de PCR diferentes, haciendo uso de la técnica OE-PCR, con la cual se unieron los exones 2, 3 y 4 del gen SLC22A2. Se caracterizó el exón 4 del gen SLC22A2 en peruanos nativos y mestizos, detectándose en un 6.25% de individuos el polimorfismo 808C>A en heterocigosis (uno de la población nativa y dos de la mestiza), el 93.75% de individuos restantes presentaron el genotipo 808AA, estos resultados concuerdan con los que se encuentran en la base de datos 1000 genomas. Esta variante tiene una gran implicancia farmacológica y ha sido reportada en diversos estudios como causante de un menor aclaramiento del fármaco, conllevando a un aumento de su concentración plasmática, pudiendo ocasionar efectos adversos en pacientes. Este estudio sirve como base para análisis más amplios de este y otros genes en la población peruana con implicancia farmacológica para enfermedades como la diabetes tipo 2.