Estudio de los polimorfismos G2848A y T-1237C del gen TLR9 en dos poblaciones con enfermedad inflamatoria intestinal (eii) del sur de Brasil - Valverde Villegas, Jacqueline María (2011)
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) se divide en la colitis ulcerosa (CU) y la enfermedad de Crohn (EC), las cuales corresponden a una serie de patologías inflamatorias de etiología multifactorial que afectan principalmente el tracto intestinal. En los últimos años, la incidencia de estas enfermedades ha aumentado en Brasil y en poblaciones occidentales. Los genes de la familia de los Toll-like receptors (TLRs) tienen un papel importante en la regulación intestinal, principalmente en la señalización pro-inflamatoria en respuesta a distintos ligandos bacterianos y en la estimulación de diversas respuestas inflamatorias que causan una inflamación intestinal aguda y crónica. Algunos estudios consideraron al gen TLR9 (receptor que reconoce el ADN) y han encontrado que ciertos polimorfismos están asociados a esta enfermedad. Por ello, este gen es considerado como candidato para susceptibilidad en el desarrollo de la EII. Debido a que en Brasil todavía no ha sido estudiada la relación de estos polimorfismos con las EII, el objetivo del presente estudio fue analizar la frecuencia de los polimorfismos G2848A y T-1237C del gen TLR9 en pacientes con EII (descendientes de europeos) provenientes de 2 centros hospitalarios del sur de Brasil y su comparación con individuos sanos como grupo control. Para el análisis de las frecuencias alélicas y genotípicas se dividió a las poblaciones en 3 grupos: grupo 1, pacientes provenientes del hospital de la Pontificia Universidad Católica de Río Grande del Sur, grupo 2, pacientes provenientes del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, y el grupo 3, pacientes provenientes de ambos centros hospitalarios. Nuestro estudio encontró un papel significativo del genotipo heterocigoto en pacientes con EII para el polimorfismo G2848A al analizarlo en el grupo 1 - control (P = 0.000002) y en el grupo 3 - control (P = 0.00057). Asimismo, se encontraron valores significativos de este polimorfismo cuando se subdividió a la población en EC y CU. Por otra parte, el polimorfismo T-1237C no tiene un valor significativo en los grupos analizados. Los resultados obtenidos muestra que el genotipo heterocigoto G/A de la variante alélica 2848A se presenta como un factor de susceptibilidad en la enfermedad inflamatoria intestinal en la población evaluada. Palabras claves: EII, gen TLR9, polimorfismos, susceptibilidad, asociación