Glaucoma congénito primario - Rojas Vargas, Sofia (2021)
El glaucoma es una enfermedad que genera daño al nervio óptico y esta representa el 3% de casos en Perú. Por ello, para el año 2021 se valora un incremento de hasta 80 millones de personas con glaucoma a nivel mundial (Larco, A., Román, K. & Runzer, F., 2020) Diversos estudios han considerado que esta enfermedad es irreversible, por su incidencia en personas mayores de 40 años y su particularidad de causar ceguera. Al mismo tiempo, se ha demostrado que existe un subtipo de glaucoma que está creando impacto en la sociedad, como es el glaucoma congénito primario, el cual es transferido de madre a feto. A pesar de explicarse el gen CYP1B1, las madres no comprenden la severidad de esta enfermedad (Yanaguisawa et al., 2020). La ecografía, como principal prueba de imagen que se realiza a la gestante, solo visualiza el aspecto físico del feto y no son suficientes para evaluar el proceso de la enfermedad, por lo que es necesario realizar pruebas costosas y de gran especificidad, como la Reacción en cadena de polimerasa-transcripción inversa (PCR), cuando el infante cumpla 1 año de vida (Wu et al.,2022). La PCR ha sido demostrado como una de las pruebas de mayor costo por la extracción de muestras de pacientes con sospecha de glaucoma congénito primario. Para ello, se amplifican las regiones codificantes junto a otros componentes; y con un alto índice de específicidad que evidencia la sobreexpresión del gen CYP1B1. Por otro lado, este gen en conjunto a las interleucina 6 y la leptina son representativos de cancer (Fassad et al., 2017). Estos hallazgos coadyuva a formar parte de la fisiopatología del glaucoma en el adulto. Ante esta problemática, el enfoque utilizado fue cualitativo, diseño no experimental y descriptivo. En conclusión, se ha demostrado en base a una revisión intensiva por búsqueda documentada, la existencia del gen CYP1B1 involucrado en la etiología del glaucoma congénito primario. Para ello, Existen pruebas diagnósticas como es la PCR donde los resultados se puedan confirmar los polimorfismos del CYP1B1. Por otro lado, los hallazgos resumen la degeneración continua del nervio óptico y el daño en áreas de las células ganglionares, como son el axón, la microglia, los astrocitos y los oligodendrocitos. Es importante enfatizar la sobreexpresión de este gen, la hormona de la regulación corporal y las interleucinas, ya que se asocian a un cancer; siendo esta una preocupación para las personas adultas mayores de 40 años.