Identificación de las mutaciones puntuales en el exón 7 del gen CYP2D6, en personas procedentes de la comunidad étnica Tempestad, Loreto - Huaymacari Ruiz, Beatriz (2021)
Objetivo: Determinar los polimorfismos de nucleótidos únicos (SNP) en el exón 7 del gen CYP2D6, en pobladores étnicos de la Comunidad de Tempestad, Loreto. Metodología: El estudio fue de tipo descriptivo y de diseño transversal, la población correspondió a la etnia quichua, con una muestra de 24 individuos adultos, quienes previamente aceptaron voluntariamente participar en el estudio, firmando un consentimiento informado; la muestra de sangre periférica aproximadamente 0,8 mL fue soportada en papel de filtro. Se analizó el ADN cromosómico aislado por el método de QIAGEN, el cual se amplificó en la región del exón 7 del CYP2D6 identificándose las mutaciones puntuales - SNP. Resultados: Se analizaron 24 secuencias del ADN. de los cuales fueron: El 75% de los haplotipos analizados (18/24) presentaron único variante alélica dentro de la secuencia. (SNP = C/G). El 4,17% de los haplotipos analizados (1/24) presentaron doble variante alélica dentro de la misma secuencia (SNP = C/G). El 20,83% de los haplotipos analizados (5/24) no presentaron amplificación del producto de la Reacción en Cadena de la Polimerasa – PCR. Por lo tanto, no se pudo concretar al análisis de la secuencia. Conclusiones: Es importante resaltar que el SNP (C/G) no muestra polimorfismo genético interindividual en los pacientes estudiados, la secuencia de los nucleótidos del ADN wild type el alineamiento demostró que hubo una variabilidad limitada que refiere un alelo de riesgo, la misma que se refiere a una o más variantes localizadas en la misma copia de un gen, un alelo de riesgo generalmente se asocian con una mayor probabilidad de desarrollar una afección, sin embargo, por sí mismos no determinan la variabilidad de detoxificación del organismo, por el simple hecho que estas mutaciones puntuales debe primero demostrarse si afecta la secuencia de aminoácidos en la expresión genética de la proteína CYP2D6.