Cuidados de enfermería en pacientes pediátricos con fibrosis quística en el servicio de neumología de un Instituto especializado; Lima – 2021 - Ccahua Vilcapaza, María Angélica (2021)
En la década de los años 40 se inician las primeras investigaciones de la Fibrosis Quística por Fanconi y Andersen, ya por el año 1980 se descubre el defecto fundamental que es la falla en la secreción celular de cloro, en 1985 éste defecto se localiza en el cromosoma 7 para lograr su aislamiento y caracterización en el año 1989. Desde ese entonces se realizan los estudios de funcionalidad y estructura de ese gen denominada CFTR (reguladora de conductancia transmembrana de fibrosis quística), siendo este gen grande, defectuoso y complejo. (1) La fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que es producida por un gen CFTR (reguladora de conductancia transmembrana de fibrosis quística), que altera a las glándulas de secreción exocrinas (glándulas salivales, digestivas, lagrimales, entre otros) produciendo líquidos más espesos y pegajosos, causándoles taponamiento a nivel pulmonar e intestinal que ocasionan diversos trastornos respiratorios así como también en la digestión de los alimentos. Esta enfermedad no puede contagiar a través de su tos que es característico, debido a que es hereditario, actualmente no tiene cura, solo se brinda tratamiento y cuidados para mejorar su calidad de vida. (2) Según la fundación de fibrosis quística en Estados Unidos el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística (mutación en el gen) es de 1 en 2500 – 3000 habitantes y se daría mayormente en los de origen étnico caucásico, aunque se presenta en todas las razas étnicas. (3) En México, cada año nacen 400 niños con fibrosis quística, que tiene una relación de 1 en 8500 habitantes, se estima que su edad promedio de vida es de 18 años aproximadamente. En el salvador y la India es de menos 15 años, en cambio EEUU, Reino Unido y Canadá es de 42 años en promedio.