PROYECTO: PROPUESTA DE CONVENIO INTERNACIONAL CON INSTITUCIONES Y LABORATORIOS PARA ESTUDIOS GENÉTICOS Y ADQUISICIÓN DE MEDICAMENTOS PARA LAS ENFERMEDADES RARAS O HUÉRFANAS - Gasla Marquina , Daniela Damariz (2025)
Las enfermedades raras o huérfanas (ERH) son condiciones de baja prevalencia (Perú: 1/2000 habitantes) que pueden afectar hasta el 8% de la población mundial, de etiología predominantemente genética, presentes en todos los grupos etarios; potencialmente mortales y altamente discapacitantes. Son huérfanas debido a que las industrias de fármacos (y el estado) tienen poco en desarrollar fármacos, siendo este el motivo de tener escasos tratamientos de muy alto costo (económico, financiero y social) para los pacientes, familias, sistema de salud y sociedad. Son muchos países a nivel mundial y en Latinoamérica que han avanzado en políticas de estado que logren enmarcar su legislación en las ERH a fin de lograr el acceso al diagnóstico y tratamientos respectivos, incluyendo su financiamiento. Sin embargo, en nuestro país a pesar del avance normativo, falta mucho aún para lograr la cobertura de estas condiciones debido a que los recursos de FISSAL son limitados. En este contexto, se ha elaborado una propuesta mediante convenios con instituciones nacionales e internacionales a fin de poder llevar a cabo el diagnóstico y tratamiento oportuno con lo que se podría modificar la historia natural de estas condiciones y con ello el pronóstico para los pacientes y sus familias, tomando como base la experiencia en un centro de medicina genética en la ciudad de Lima, lo que permitirá reducir significativamente el tiempo para lograr el diagnóstico definitivo de manera oportuna y permitir el acceso a tratamientos específicos, cambiando la historia de estas enfermedades, conllevando a disminuir la discapacidad y la mitigación de costos en nuestro sistema de Salud.