Estudio clínico epidemiológico sobre el Síndrome de Prader Willi en el Perú durante el año 2017 - Espejo Ramos, Roxana Pamela (2020)
El estudio buscó determinar las características clínico epidemiológicas de los pacientes con Síndrome de Prader Willi (SPW) en el Perú durante el año 2017. Fue una investigación cuantitativa, transversal descriptiva observacional. El muestreo fue por conveniencia. Se aplicó un cuestionario elaborado por los investigadores y los criterios de Holm para la descripción y diagnóstico clínicos. Los resultados señalan que la edad promedio fue de 21.7 años, rango:13 - 32 años. El 78% es masculino. El 67% cuenta con estudios genéticos previos, el 56% fue diagnosticado tardiamente. En el 67 % una deleción fue detectada. La edad materna promedio al nacimiento del hijo fue de 37 años, y la paterna de 39 años. El 100% presentó hipotonía central neonatal e infantil con pobre succión que mejoró con la edad, problemas de alimentación y ganancia de peso en el periodo de lactante, hipogonadismo e hipoplasia genital. El 78 % de pacientes fue tratado con hormona de crecimiento, solo el 22 % fue tratado de manera regular y con seguimiento por un endocrinólogo. El apnea obstructiva del sueño, la displasia escrotal, criptorquidea y lesión dermatológica fue frecuente. La investigación concluye en que el diagnóstico clínico y genético de SPW en el Perú es tardio. Los criterios de Holm muestran que los pacientes cumplen en su mayoría con un perfil clínico similar al de otros estudios. Los pacientes con SPW en el Perú han requerido tratamiento hormonal y fueron frecuentes las comorbilidades.