Malformaciones asociadas a pacientes con síndrome de Down con estudio citogenético atendidos en el Hospital Ramiro Prialé, Huancayo 2022 - Chagua Obregon, Alitza Antuanete (2025)
El síndrome de Down presenta una amplia variedad de manifestaciones clínicas, entre ellas diversas malformaciones congénitas. Dado que existen distintos tipos citogenéticos (trisomía libre, translocación y mosaicismo), se propuso determinar si el tipo específico de síndrome de Down se asocia con la presencia de malformaciones congénitas. El estudio fue de un nivel correlacional y de diseño no experimental de corte transeccional, se abarcó una muestra de 50 pacientes con diagnóstico confirmado mediante estudio citogenético, atendidos en el Hospital Nacional Ramiro Prialé de Huancayo , durante el año 2022. Los resultados mostraron que no existe una asociación significativa entre el tipo de síndrome de Down y la presencia de malformaciones congénitas en general (p = 0,940), ni con las cardiovasculares (p = 0,724), gastrointestinales (p = 0,118), oftalmológicas (p = 0,226), endocrinológicas/genitourinarias (p = 0,060) , orofaciales (p = 0,237), neurológicas (p = 0,220) y hematológicas (p = 0,063) , según la prueba exacta de Fisher. Sin embargo, sí se halló una asociación estadísticamente significativa con las malformaciones musculoesqueléticas (p = 0,014), siendo el pie plano congénito la alteración más frecuente. Estos hallazgos sugieren que la mayoría de las malformaciones congénitas en el síndrome de Down no dependen del tipo de alteración cromosómica. No obstante, en el caso de las malformaciones musculoesqueléticas, podría existir una relación con el subtipo citogenético, posiblemente debido a la hipotonía muscular característica de esta condición. Se destacó la necesidad de un enfoque clínico individualizado en la evaluación de estas alteraciones.