Secuenciación del gen IRF4 e identificación de variaciones asociadas con fenotipos de color de fibra en alpacas - Farfan Suarez, Andre Leonard (2022)
Estudios funcionales realizados en células de melanocitos humanos y de ratón revelaron que el gen IRF4 está directamente involucrado en la regulación de la expresión de melanina, lo que sugiere una función clara en la pigmentación de melanocitos. El gen IRF4 no se ha analizado hasta ahora en las poblaciones de camélidos sudamericanos para evaluar si algunos de estos sitios de variación a lo largo del gen IRF4 pueden estar asociados con la pigmentación de la fibra. Los objetivos del estudio fueron evaluar las regiones codificadoras y no codificadoras e identificar variaciones asociadas con el fenotipo de color de pelaje en 210 muestras, 83 alpacas color blanco, 17 alpacas color negro y 53 alpacas color marrón mediante la secuenciación de ADN. Se secuenció el gen IRF4, encontrándose 220 variantes, de las cuales se identificó 106 variaciones, 28 SNPs en la región exonica y 78 SNPs en la región intronica. Se realizó un análisis de asociación de alpacas de color de fibra blanca y de color, encontrándose 2 SNPs intronicos fuertemente asociados con el color de capa en el intrón 6, en las ubicaciones c.17381093 con cambio en A>T con un valor P=. 0.000003685 y c.17381207 con cambio en T>C con un valor P=. 0.00002506. Concluimos que el gen IRF4 está relacionado con el fenotipo de color de manto en alpacas.