Citogenética de pacientes con fenotipo “Síndrome Down” diagnosticados en la especialidad de Genética del hospital Regional Cusco - Mollapaza Huillca, Rosemey (2024)
El Síndrome Down o trisomía 21 es la causa genética más frecuente de malformaciones congénitas y retraso mental, según la clínica se observa un fenotipo definido en los pacientes diagnosticados, pero generalmente no se realizan el cariotipo en nuestra ciudad. La determinación de la trisomía 21 y sus variantes son de gran utilidad en la confirmación del diagnóstico de este síndrome. El objetivo de esta investigación fue estudiar el perfil citogenético de los pacientes con diagnóstico clínico de Síndrome Down y determinar la frecuencia de las variantes de trisomía 21. Se realizó el cariotipo humano y se determinó las variantes de la trisomía 21 a los pacientes con diagnóstico clínico de Síndrome Down, la población estudiada estuvo constituido por 31 pacientes que fueron atendidos en el servicio de genética, Neonatología y Pediatría del Hospital Regional Cusco. Se obtuvo los cariotipos de los 31 pacientes de los cuales 30 presentaron alteraciones cromosómicas y 1 fue normal, para la trisomía 21 de tipo libre se presentó en 29 casos con una frecuencia de 93,6%, seguido de un caso con translocación robertsoniana representando el 3,2%. La importancia del estudio permite confirmar el diagnóstico clínico de estos pacientes, así como determinar las variantes de la trisomía 21 para dar un asesoramiento genético oportuno.