Identificación bioinformática de polimorfismos de nucleótido simple en genes candidatos para la prolificidad en cuyes - Niño De Guzman Bario, Jhustin (2026)
El objetivo del presente trabajo de investigación fue identificar polimorfismos de nucleótido simple (PNS) en genes candidatos relacionados a la prolificidad en cuyes (Cavia porcellus) mediante herramientas bioinformáticas e información genómica de repositorios. Los objetivos específicos fueron: (1) Identificar las secuencias de genes candidatos relacionados a la prolificidad en el genoma de referencia del cuy, y (2) Identificar polimorfismos de nucleótido simple en las secuencias de los genes candidatos relacionados a la prolificidad en cuyes; considerando como parámetros de calidad, profundidad mínima de lectura de genotipos, frecuencia de alelo menor y calidad mínima de llamada de secuenciación. Se investigaron 15 genes relacionados con la prolificidad en porcinos y ovinos sobre la base de antecedentes bibliográficos y la base de datos del NCBI. Luego, se compararon las secuencias de genes anotados en el genoma de referencia del cuy (mCavPor4.1) con los genomas de ovino (ARS-UI_Ramb_v3.0) y porcino (Sscrofa11.1) usando la herramienta BLAST para verificar similitudes ≥ 70%. Se identificaron SNP de 40 cuyes al alinear sus secuencias genómicas (GBS) con el genoma de referencia actual usando BWA, Picard Tools y Bcfools. El archivo VCF resultante se filtró con VCFtools 0.1.16 y PLINK v1.90p para depurar los SNP pertenecientes a cada gen candidato según los criterios establecidos. Finalmente, se identificaron 15 genes candidatos y se detectaron 195 SNP en siete de ellos, con una profundidad de lectura de genotipos ≥ 3, frecuencia de alelo menor ≥ 0,05 y puntuación de calidad en escala Phred ≥ 30.