Caracterización de la secuencia y la variabilidad genética del gen kit en alpacas (Vicugna pacos) para el color blanco, gris y ojo zarco - Arias Flores, Jose Carlos (2019)
El presente trabajo se realizó en el Centro de Investigación de Camélidos Sudamericanos (CICAS) ‘‘La Raya’’ de la Facultad de Ciencias Agrarias de la Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco, situado en el Distrito de Marangani, Provincia Canchis y Departamento de Cusco, cuyo objetivo fue “Caracterizar la secuencia y la variabilidad genética del gen Kit en alpacas para el color blanco, gris y ojo zarco en alpacas blancas. Utilizando la tecnología de secuenciamiento masivo de nueva generación (NGS) por semiconductores Ion S5TM, con una población de 307 alpacas no emparentados 80 blancas, 82 gris, 74 negras y 69 blancas de ojos zarcos. Seleccionados de los fundos Oquemarca (Phinaya), Chaupi Wasi (Maranganí), Cap. Huaycho (Ñuñoa) y el Centro de Investigación CICAS ‘‘La Raya’’. Los datos fueron analizados con el software Variant Caller de Ion Torrent (TSVC), plink v1.90b4, Blast y Scan Prosite. Obteniéndose un cambio en el gen Kit que se dio a nivel del exón 3, en la región codificante de un polimorfismo (5860389, G/A), cambiando el marco de lectura por aparición de un codón de parada prematura en la posición del aminoácido 130 con un cambio de Arginina por Glicina cerca del dominio IG-LIKE, Encontrándose una asociación significativa en alpacas de color gris (P˂0.000004), considerándose alelos homocigotos letales en el gris. Este gen también resultó ser no significativo para alpacas de color blanco y blanco de ojos azules, sin embargo, nuestros datos sugieren que la mutación es homocigoto letal en el fenotipo gris y sin expresión ni cambio nucleótido en alpacas de color negro.