Enriquecimiento de mutaciones en el cáncer de mama triple negativo metastásico - Saravia Paz Soldán, César Hernán (2022)
Antecedentes: El Cáncer de Mama Triple Negativo (TNBC) es una enfermedad heterogénea con biología agresiva y evolución tumoral compleja. El propósito fue identificar el enriquecimiento de las alteraciones genómicas del Cáncer de Mama Triple Negativo Metastásico (mTNBC). Métodos: Se recuperaron datos genómicos de 550 tumores TNBC primarios del “Consorcio Internacional de Taxonomía Molecular del Cáncer de Mama” (METABRIC) y los conjuntos de datos Atlas de Genoma del Cáncer (TCGA), 58 tumores mTNBC del "Perfil Mutacional de Cánceres de mama metastásicos" y "El Proyecto de cáncer de mama metastásico". El análisis estadístico de los datos de Microarrays entre tumores primarios y metastásicos se realizó mediante una prueba del Chicuadrado, y se estimó el porcentaje de enriquecimiento de mutaciones en mTNBC. Los valores de P se ajustaron para pruebas múltiples con el método Benjamini-Hochberg con una tasa de falso descubrimiento (FDR) <0.5. Además, identificamos las características del cáncer en mTNBC. Resultados: Siete genes TTN, HMCN1, RELN, PKHD1L1, DMD, FRAS1 y RYR3 se enriquecieron en mTNBC después de aplicar la prueba múltiple. Solo la amplificación RPS6KB2 fue estadísticamente significativa; por el contrario, los genes TET1, RHOA, EPHA5, SET, KCNJ5, ABCG4, NKX3-1, SDHB, IGF2 y BRCA1 fueron los más frecuentes. La alteración molecular relacionada a las características del cáncer fue la "inestabilidad genética y mutación". Sin embargo, la "activación de la destrucción inmune" fue el menos representado. Conclusión: A pesar de las limitaciones del estudio, se identificaron patrones recurrentes de alteraciones genómicas con posible contribución en la evolución del tumor