Asociación entre la mutación SNP G428A en el gen de la α(1,2)-fucosiltransferasa 2 y la tasa de infección por norovirus en una cohorte de recién nacidos peruanos - Toledo Cornejo, Angie Katiushka (2020)
El gen FUT2 codifica la enzima α(1,2)-fucosiltransferasa 2 que cataliza la transferencia de una fucosa al residuo de galactosa de las cadenas tipo 2 de los antígenos de grupos histo sanguíneos (HBGAs por sus siglas en inglés) liberados en mucosa y fluidos secretados. Los HBGAs pueden servir de sitio de anclaje para algunos patógenos como Norovirus que se asocia a aproximadamente 18% de casos de gastroenteritis a nivel mundial y es la segunda causa de diarrea severa en niños. El polimorfismo G428A (rs601338) del gen FUT2 genera una mutación sin sentido en el codón 143 lo que produce una proteína no funcional o trunca. Si un individuo no libera HBGAs en secreciones ni células epiteliales, se le denomina no secretor (se). Existe evidencia de que el estado secretor y no secretor serían factores de riesgo o protección ante ciertos patógenos. Objetivo: Determinar la asociación entre la presencia de los polimorfismos G y A en la posición 428 del gen FUT2 y la tasa de incidencia de infección por Norovirus en niños menores de 1 año en una cohorte de nacimiento de un distrito periurbano de Lima. Métodos: La genotipificación del SNP G428A del gen FUT2 fue realizada con ARMS-PCR a partir de ADN genómico aislado de muestras de hisopado oral. Los datos para calcular incidencia de NoV y otros datos sociodemográficos fueron obtenidos de un estudio de cohorte de nacimiento de niños bajo vigilancia activa de 1 a 12 meses de edad. Resultados: No se encontró asociación significativa entre la presencia de SNP G428A y la tasa de infección por NoV. Se identificó 11 mutaciones de nucleótido simple adicionales, de las cuales 2 no han sido reportadas previamente.